赖 力，吴贻晨，陈 点，王尧城，刘尚龙

1.福建省立医院司法鉴定所/福建省心血管病重点实验室，福建福州 350001；2.福建医科大学省立临床医学院，福建福州 350001；3.福建中医药大学第一临床医学院，福建福州 350001

Y染色体短串联重复序列(Y-STR)作为一种特殊的遗传标记，在法医学个体识别和亲缘鉴定方面具有不可或缺的作用，尤其是在父源关系鉴定方面，Y-STR基因座分型是判断不同男性个体是否来自同一父系的主要依据。作为人类唯一的单倍体遗传染色体，Y染色体易发生染色体内非等位性重组，因此Y-STR基因座比常染色体短串联重复序列(STR)基因座具有较高的变异率。实践中发现，部分Y-STR基因座存在分型缺失(又称为无效扩增)现象，与Y染色体长臂或短臂上部分基因片段的缺失有密切关系，因此男性不育症患者的Y染色体无精症因子区域(AZF区)微缺失也可能是导致部分Y-STR基因座分型缺失的原因。

本研究对实验室日常DNA-STR基因座检测过程中发现的Y-STR基因座分型缺失的样本进行Y染色体AZF区微缺失检测，旨在探讨由Y染色体AZF区微缺失造成的Y-STR基因座分型缺失对个体识别和父源关系鉴定的影响以及Y-STR基因座作为男性不育症基因检测方法的可行性，并且选择合适的Y-STR基因座进行个体识别和父源关系鉴定。

1 资料与方法

1.1样本来源 收集本实验室日常进行个体识别以及亲缘鉴定DNA-STR基因座检测的个体，每人份采集EDTA抗凝血2 mL，-20 ℃保存。

1.2仪器与试剂 Y-STR基因座分型采用AGCU Y24、GFS 24Y检测系统(无锡中德美联公司)以及Promega Y23检测系统(美国Promega公司)，主要仪器为Veriti扩增仪(美国AB公司)和3130型遗传分析仪(美国AB公司)。……