王煜文综述 石长斌审校

Chiari畸形Ⅰ型（Chiari malformation typeⅠ，CM-Ⅰ）是一种小脑扁桃体通过枕大孔疝出至椎管的先天性发育异常，分为家族性和散发性[1]。CM-Ⅰ的发病率在0.56 %～1%，其中儿童发病率在0.6 %～1%。由于CM-Ⅰ在病理生理、临床表现和治疗反应上表现出很大的异质性，而且，临床表现缺乏特异性，因此，很难单纯通过临床表现进行诊断，目前CM-Ⅰ的检查手段极为有限，极易误诊。本文对CM-Ⅰ临床表现研究的新进展做一综述。

1 遗传学特征

CM-Ⅰ的遗传学机制不明。目前，已知的致病基因是位于15号染色体上的纤维蛋白1和9号染色体上的一个位点[2]。其他潜在的致病基因位点包括Ras-MAPK和PI3-AKT通路的组成部分[3，4]。目前，针对家族性CM-Ⅰ的研究较少，且临床表型与基因型的关系尚不明确[1]。但研究显示，CM-Ⅰ具有明显的家族聚集性，且与散发性相比，家族性病人虚弱以及注意力集中困难的发生率更高，原因尚不清楚[5]。携带CM-Ⅰ基因的亲属，甚至是同卵双胞胎是否会更有可能出现类似的临床症状，可能是一个新的研究方向。

2 影像学检查

2.1 CT CT对CM-Ⅰ诊断的准确率不高，主要用于检查是否存在颅颈交界区骨结构异常，并提示是否需要进行枕颈融合或脑干腹侧减压[6]。

2.2 MRI

2.2.1 常规MRI MRI是CM-Ⅰ诊断的金标准，可以评估CM-Ⅰ病人脊髓受压程度并显示髓内水肿，但单纯通过小脑扁桃体疝出无法解释CM-Ⅰ严重的临床症状[7]。Seaman等[8]应用常规MRI对CM-Ⅰ进行第四脑室体积与临床症状严重程度的相关性分析，发现第四脑室体积增大与临床症状的严重程度存在相关性。该研究首次发现CM-Ⅰ存……