伴PICALM-MLLT10的急性非淋巴细胞白血病2例报告并文献复习
2021-11-03鲁淑婷姚金红李少阳李玉龙
鲁淑婷,姚金红,李少阳,李玉龙
(1.河南省郑州市第一人民医院检验科 450004;2.河南省人民医院血液病研究所,郑州 450003)
位于11号染色体长臂的磷脂酰肌醇结合网格蛋白装配蛋白淋髓白血病基因(phosphatidylinositol-binding clathrin assembly lymphoid myeloid leukemia,PICALM)和10号染色体短臂的混合系列白血病基因易位至10号染色体基因(mixed-lineage leukemia;translocated to,10,MLLT10),由于t(10;11)(p13;q14)易位所产生的PICALM-MLLT10(P/M)融合基因,是一种少见的重现性遗传学异常,可见于7%~10%的T 淋巴细胞白血病(T-ALL)患者[1],伴P/M的急性非淋巴细胞白血病(acute nonlymphoblastic leukemia,ANLL)更为罕见。为对该类疾病有更深入了解,笔者回顾性分析本院确诊的2例P/M+ANLL患者的临床及实验室特征,并复习相关文献。
1 资料与方法
1.1 一般资料
河南省人民医院2012年3月至2020年3月间,共发现3例伴t(10;11)(p13;q14)的ANLL患者。第1例因发现时间较早,未能证实是否为P/M+ANLL。后2例均证实P/M融合基因的存在。患者1,男,47岁,因“颈部异物感1个月”于2019年10月11日于河南省人民医院就诊。查体:头颈及颜面部水肿,皮温增高,球结膜水肿。双侧颈静脉怒张,口唇紫绀,前胸可见胸壁静脉,双上肢肿胀,考虑上腔静脉综合征。CT示:上纵隔异常密度影。心电图示:频发房性早搏。查血常规,白细胞计数(WBC) 85.35×109/L,红细胞计数(RBC) 4.22×1012/L,血红蛋白(HGB) 120.0 g/L,血小板计数(PLT) 102×109/L。患者2,男,32岁,因1个月前无明显诱因出现乏力,头晕,气短,半月前出现发热,咳嗽,间断鼻出血于2019年11月28日于河南省人民医院就诊。 查血常规:WBC 7.97×109/L,HGB 55 g/L,PLT 8×109/L。给予输悬浮红细胞,血小板。CT示:前纵隔异常密度影。2例患者经骨髓穿刺涂片均考虑急性白血病,进一步行免疫分型,细胞遗传学、分子生物学检测。
1.2 方法
1.2.1骨髓细胞形态学分析
从患者……
