1例由脐血血红蛋白电泳追溯到的罕见型新生儿β珠蛋白生成障碍性贫血基因家系分析*

2021-11-03王柏莲黄珍艳

重庆医学 2021年19期

关键词：检测

王柏莲，黄珍艳，李琼，唐勇

(广西医科大附属武鸣医院医学检验科，南宁 530199)

珠蛋白生成障碍性贫血是我国南方地区高发的遗传性溶血性疾病，也是南方地区重点防治的单基因遗传性疾病。常见有α和β两大类。β珠蛋白生成障碍性贫血是由于β珠蛋白基因异常导致β珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的溶血性疾病。目前临床上β珠蛋白生成障碍性贫血基因的检测主要检测中国常见的17种位点突变：CD41-42、CD43、IVS-Ⅱ-654、CD-28、CD-29、CD-30、CD-32、CD71-72、CD26(βE)、CD17、CD31、CD14-15、CD27-28、IVS-Ⅰ-1、IVS-Ⅰ-5、Cap+40-43和IntM[1]。β珠蛋白生成障碍性贫血具有较大的遗传异质性和临床表型异质性,存在地域性和民族分布差异[2],如果只对常见基因突变类型进行检测则会造成罕见和稀有突变类型漏检。尤其在孕前和孕期的临床诊疗中，应考虑更全面的珠蛋白生成障碍性贫血检测方法如一代测序(Sanger测序)、二代测序(NGS)和多重探针扩增技术(MLPA)。若能将各种常见或罕见突变基因型分别纳入常规检测，则能有效避免珠蛋白生成障碍性贫血在临床上的漏诊和误诊，对临床诊治和遗传咨询具有重要意义[3]。本研究从1例新生儿脐血血红蛋白电泳结果中，通过常见基因型检测和基因测序发现患儿不仅携带常见型β珠蛋白生成障碍性贫血基因CD41-42，还携带有目前国内未曾报道的罕见型β珠蛋白生成障碍性贫血基因CD52(GAT>GTT)位点，对其进行家系调查、遗传学特征分析，现报道如下。