黄艳 邓珊珊 袁超 陈瑞莹蒋海山 郑卉

肌营养不良不仅可累及骨骼肌，还可累及心肌，且心脏相关疾病已成为该病死亡的首要原因。寻找有效检查手段早期发现心脏病变，并对患者预后进行评估具有重要意义。本文通过对1例Becker型肌营养不良 （Becker muscular dystrophy,BMD）累及心肌的患者进行随访观察，比较心脏磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）和二维心脏彩超在早期发现BMD患者心脏受累和随访治疗效果中的敏感性。此BMD病例随访4年，共行CMR检查3次，而国内应用CMR对BMD患者心肌损害进行随访尚无报告。

1 临床资料

患者，男，30岁，因 “四肢乏力进行性加重18年”于2016年4月22日入院。患者12岁起（1998年）无明显诱因出现双下肢无力，表现为跑步易摔跤。逐渐出现上楼梯困难，下蹲后起立困难。2003年8月至北京某医院就诊，查 ALT 105 U/L（正常值：0～50 U/L），AST 186 U/L（正常值：0～40 U/L），LDH 417 U/L（正常值：80～280 U/L），CK 8540 U/L（正常值：18～198 U/L）；肌电图示“肌源性损害”；股四头肌活检病理示“慢性肌源性改变，可见于萎缩性肌强直或其他类型肌营养不良”。未系统治疗，双下肢乏力症状进行性加重，偶感胸痛不适，为进一步诊疗来我院。入院查体：生命征平稳，双肺呼吸音清，心率 88次/min，心律齐，未闻及杂音。双大腿肌肉萎缩，双小腿肥大，双上肢肌力5级，双侧腿内收4级，腿外展5-级，伸膝3级，足背伸、跖曲5级，鸭步步态。家族史：父母无近亲结婚，否认家族中有类似疾病患者。生长发育史：7个月能坐，8个月能爬，1岁能站立行走。11岁时跑步易摔倒。17岁时下蹲后无法自行站起。肌酶：CK 6614 U/L，CK-MB 44 U/L。基因检测：检出DMD基因的一个已知致病突变EX45-47DEL（Hemi）。肱二头肌肌活检病理回报：骨骼肌呈肌营养不良病理改变。……