林慧婷 张月琪 张艳 谭金玉 曾文双

先天性肌无力综合征 （congenital myasthenic syndromes，CMS）是一大组由于基因缺陷导致神经肌肉接头形成、结构维持与功能异常的罕见遗传疾病[1]。其中，慢通道综合征是由于突触后膜乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor,AChR）错义突变导致AChR离子通道持续过度开放或开放延迟的疾病，是先天性肌无力综合征中唯一呈常染色体显性遗传的疾病。本文报告1个由CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征的家系，分析其临床表现、电生理检查所见、肌肉病理改变和基因突变及随访治疗情况。经文献检索，未见国内外相关报告，有望提高对这一特殊类型CMS的认识。

1 资料与方法

1.1 临床资料先证者男性（III 2），19岁，因“眼睑下垂、四肢无力十余年”于2019年7月就诊于香港大学深圳医院神经内科。患者自小学时期开始出现左侧眼睑下垂及四肢无力，运动后无力症状加重，休息后可缓解。上述症状缓慢进展，平素步行数百米即需休息，无法上体育课，间断出现四肢无力突然加重，表现为活动时突发无力跌倒，不能自行站起，休息后可缓解。病程无明显视物重影、呼吸困难、胸闷气促、肌肉疼痛或肌肉萎缩。既往史与家族史：胎儿发育期间正常，生长发育里程碑正常。智能发育正常。

家族中母亲（II 4）、两个舅舅（II 2，II 3）及一个舅舅的儿子（III 1）有类似病史，母亲自16岁起开始出现四肢乏力、眼睑下垂、眼球活动障碍。两个舅舅及其中一个舅舅的儿子表现为四肢乏力，运动后加重，上三层楼需休息。自诉外婆有无力症状，具体不详。……