赵 欣 戴杰民 袁 萍 程 敏 蒋 莉 钟 敏

1 病例资料

查体: 神清，反应欠佳，R 36次/min，P 115次/min，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，体重 4.5 kg (Z分值：-1.74)，身高52 cm (Z分值：-2.99)，头围39 cm (Z分值：-0.11 )，胸围39 cm，腹围40 cm，发育及营养中等。前额及臀部毛多，头发浓密，鼻梁稍宽，嘴巴宽，嘴唇丰满，鼻梁低平，人中长，未见上眦赘皮(图1)。双肺呼吸音粗，可闻及少许粗湿啰音，未闻及哮鸣音，心脏听诊未闻及杂音。肝肋下2 cm，质软；脾肋下1.5 cm，质中。

辅助检查：血常规、肝肾功能、电解质、血氨和乳酸、心肌标志物和酶谱、性激素水平未见异常。心电图：T波改变，QT间期延长。心脏彩超：右房、右室增大，右室前壁及室间隔增厚，肺动脉增宽，肺动脉压力测值增高(重度)；室间隔基部缺损(小，双向分流)；动脉导管未闭(小，右向左分流为主)；房间隔卵圆孔未闭(双向分流)；三尖瓣中度返流，肺动脉瓣轻中度返流；左心功能测值未见异常。胸部CT平扫+增强(图2)：肺动脉主干较同层主动脉层面宽，肺动脉高压可能，双肺多血改变，伴广泛炎症。四肢长骨X线片：两侧股骨及胫骨见薄层骨膜反应。头颅MR平扫：脑含水量多，脑白质髓鞘化延迟，左侧颞叶可疑出血灶。脑电图：睡眠期两侧前额-额区尖样慢波阵发性出现。腹部+肾上腺彩超：肝脾稍肿大。

图1 患儿面容

图2 胸部CT

遗传学检查：染色体核型分析未见异常。经患儿父母知情同意后，抽取患儿及父母外周血各2 mL(北京智因东方转化医学研究中心)行全外显子测序。结果显示：患儿ABCC9基因的 27号外显子c.3460C>T(p.Arg1154Trp) (NM_005691)新发杂合突变，根据ACMG评级系致病突变，先证者及其家系成员表型及基因型的共分离，支持致病。该……