孙留玉 钟 贞 朱 颖 苏白鸽 丁 洁 王 芳

1 病例资料

例1：男，汉族，44 d。主因胎儿期发现双肾小、血肌酐升高43 d入北京大学第一医院(我院)儿科肾脏病房。患儿系G1P1，母亲孕期体健、规律产检，孕38+5周时胎儿超声示双肾小(右肾长径2.3 cm～2.6 cm，左肾长径2.1 cm～2.5 cm)。患儿于母孕39+1周顺产娩出。43 d前查血肌酐为155.2 μmol·L-1，41 d前复查为191.2 μmol·L-1。43 d前泌尿系超声示双肾小(右肾长2.6 cm、左肾长2.1 cm)、双肾多发囊肿。为进一步明确病因来我院。新生儿听力筛查未通过。父母体健，否认近亲结婚，否认类似病史。外祖母60余岁诊断囊性肾脏病，余家族成员否认相关疾病家族史。

入院查体：BP (70～80)/(25～40)mmHg，体重 4 920 g (P50～P75)，身长54 cm (P50)，头围 37.5 cm (P50～P75)。右耳小耳畸形、外耳道闭锁，双侧耳前瘘管，双侧颈部可见瘘口，未见明显分泌物(图1)，心、肺、腹查体未见异常，神经系统查体示竖头稳，可追光和追物，但追声稍差。

图1 例1耳部畸形和鳃裂瘘

入院后辅助检查：血常规示Hb 118 g·L-1；尿常规示比重1.002，蛋白和尿糖均阴性，镜检无RBC和WBC；血生化示肌酐 97.4 μmol·L-1，BUN 7.23 mmol·L-1；尿蛋白/尿肌酐 1.11；尿微量白蛋白/肌酐 49.1 mg·g-1、尿α1微球蛋白47.8(参考范围：0～12)mg·L-1；尿蛋白电泳显示小分子蛋白77.6%、白蛋白22.4%。听觉脑干诱发电位阈值左耳气导60 dBnHL、骨导30 dBnHL，右耳骨导35 dBnHL；左耳多频稳态示500、1 000、2 000和4 000 Hz分别为40、30、20和20 dBnHL；左耳鼓室图检查示单峰，提示右耳传导性耳聋、左耳听力正常。腹部超声示双肾小(右肾长径3.1 cm，左肾长径2.7 cm)、双肾囊肿；颞骨CT示右耳小耳畸形，右侧外耳道闭锁，右侧中耳及双侧内耳发育畸形(图2)。临床诊断鳃耳肾谱系疾病(BORSD)，采用目标区域捕获二代测序(深圳华大临床检验中心)进行鳃耳肾综合征(BORS)致病基因检测分析，异常结果经Sanger测序验证。……