冯春月 刘 飞 沈辉君 傅海东 毛建华

1 病例资料

女，12岁2月，因“发热伴咳嗽9 d，胃纳差5 d”于2021年2月收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)。患儿9 d前出现发热(体温最高38.5℃，热型不详，物理降温后体温可降至正常)，伴单声咳嗽，随之出现胃纳减退，进食后呕吐，呕吐物为胃内容物，逐渐出现拒食，仅喝水。

患儿系G1P1，因宫内缺氧于孕38周剖宫产娩出，出生体重2 kg，Apgar评分不详。生长发育落后于正常同龄儿，半岁左右会抬头，2岁左右会走路，可独立行走；9岁以后走路不稳，需扶走；自幼语言发育落后，耳聋，能发声但口齿不清，能用肢体动作与家人交流；智力水平明显低下。患儿父母平素体健，否认近亲结婚，否认遗传性疾病家族史。母亲否认孕期服用药物、酗酒、接受放射性检查等。患儿胞弟6岁，体健。

既往史：患儿生后即诊断“先天性肛门闭锁，直肠会阴瘘”，3月龄至1岁6个月期间先后予结肠造瘘术、肛门成形术、肠造瘘回纳术。生后心脏听诊发现胸骨左缘2～3肋间3/6级柔和杂音，P2分裂；心脏超声显示房间隔缺损(继发孔直径2.1 cm)，冠状静脉窦扩大，左上腔静脉残存；1岁9个月时全麻体外循环下行房间隔缺损修补术。听力筛查双耳均未通过，4岁时行人工耳蜗植入术。1岁6月时尿常规显示尿蛋白++，尿红细胞85·μL-1，尿比重1.015；血肌酐31 μmol·L-1；肝胆胰脾超声未见异常；泌尿系超声双肾形态未见异常，包膜光滑，皮质回声均匀，肾盂不扩张；头颅CT显示前额稍尖，脑结构未见异常。4岁半时行染色体核型分析(图1A)：46，XX，del(13)(q33)；基因芯片分析(Affymetrix CytoScan HD Array，图1B)提示……