杨家鑫 蒋 莉

1 病例资料

例1：男，8岁6个月，因“步态不稳5年余，发现头颈右偏伴抖动、痰中带血4 d”入重庆医科大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿自2～3岁起发现步态不稳，呈醉酒步态，伴持物震颤、语言发育较缓慢，左手拇指内收、手指轻微爪形现象，逐渐加重。于当地医院诊断为“发育迟缓”，未予以特殊治疗。7岁时步态不稳及言语不清进行性加重，头颅MR提示小脑萎缩(图1)。8岁左右出现躯干及四肢的不自主抖动伴肌张力障碍，头向右偏，紧张时明显，入睡后头位可恢复正常。

G3P2，足月顺产，无产伤及窒息史。1岁6月时可独立行走，但行走不稳，易跌倒。现上小学二年级，成绩中等。每月1～2次呼吸道感染。G1P1，患儿姐姐14岁，体健，G2孕4月自然流产。父亲为乙肝携带者，母亲体健，否认近亲婚配，否认3代内有类似症状者。

神经系统体格检查：神志清楚，语速缓慢，头向右偏，未见明显球结膜充血扩张，无眼球震颤，眼球活动正常。腹部可见一块3.5 cm×3.0 cm咖啡斑，左手拇指内收呈爪形，四肢肌力正常、肌张力障碍明显。双侧腱反射减弱，巴氏征阴性。指鼻试验及跟膝胫试验阳性。AFP 117(正常值<6)ng·mL-1，IgG及IgM未见异常，IgA低于正常值(表1)，头颅MR示小脑萎缩。

图1 例1的头颅MR表现

例2：女，8岁5个月，因“发现步态不稳6年余，加重1年”入我院。2岁左右出现步态不稳，易跌倒，后逐渐出现身体晃动。7岁站立时有身体晃动，不能维持直线行走，需扶着上下楼梯，伴语速减慢、吐词不清、流涎。

G4P1，因胎膜早破行剖宫产，前3胎人工流产。现上小学二年级，成绩较差，韦氏智力测试：IQ 68分。平素易反复呼吸道感染。父母均体健，否认近亲婚配和类似疾病家族史。……