李冬蕴 李慧萍 朱国青 张 颖 鲁 萍 张凯峰 乔中伟 徐 琼 徐 秀

雷特综合征(RTT; OMIM 312750)是一种X染色体连锁显性遗传性神经发育障碍，病因复杂且机制不明，症状重且预后极差，缺乏有效治疗方法。典型RTT患儿中，95%由MECP2基因突变或缺失导致。在细胞水平研究中发现，MECP2缺陷神经元表现出树突形态发生受损和树突棘密度减低，这些结构缺陷可能与突触传递和神经网络活动改变有关[1, 2]。Mecp2基因敲除小鼠模型大脑神经元体积减少且更加密集成团，突触数目减少，突触复杂性降低，部分脑区存在自发性兴奋性和抑制性比例失衡[3, 4]。有学者提出RTT的发病机制是突触连接功能障碍导致神经回路及连接受损[5-8]。病理解剖学研究发现，RTT患者的大脑重量轻于正常对照组[9]，这种脑容量的降低并不是全脑范围内的，其中大脑左右半球的容量减低显著多于小脑。有学者指出,在RTT患者大脑中发现的脑容量减少不是因为脑萎缩所致[10]，而是因为树突状细胞分支化不良所致细胞衰减增加及神经元连接障碍[9, 11～13]。

MR研究发现，RTT患者灰质脑容量的减少呈区域性分布，多在枕叶及顶叶后部[14, 15]，大脑白质容量呈整体性的减低[16]，因既往白质研究方法多为肉眼观察及手动兴趣区测量，故缺乏较为精确的白质参数异常的脑区报道。弥散张量成像(DTI)可以通过测量组织内水分子的扩散能力及相关参数来反映白质结构及连接异常，是活体无创性研究白质纤维的主要手段[16]。单一的某项白质参数可……