王 筠 周 莉 孙梦娇 何璐璐 孙晓燕 方拥军

南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科（江苏南京 210008）

1982 年首次报道一个大家庭的五代19例男性，以婴儿早期致命性腹泻为主要表现的临床综合 征[1]，现被证实为X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy X linked syndrome，IPEX）。IPEX综合征为X 连锁隐性遗传模式，仅男性发病，常在出生数月后即出现难治性腹泻、糖尿病、湿疹、溶血性贫血、甲状腺炎和重症感染等。2000 年明确IPEX综合征由位于X染色体（Xq11.3-q13.3）着丝粒区域的JM2基因变异所致[2]，也就是后来被称为FOXP3（forkhead box protein 3）的基因。

IPEX综合征发病率极低，至2017 年国外报道共约195例[3]，我国目前报道7例[4-8]，临床表现以难治性腹泻、1型糖尿病和湿疹多见，以免疫性血小板减少症为首发表现极少见。现报道1例以免疫性血小板减少症起病，在疾病进展过程中出现反复呼吸道感染后继发免疫性血小板减少和肝炎，并伴有脾肿大和淋巴结病，经基因测序确诊为IPEX综合征患儿的诊治 经过。

1 临床资料

患儿，男，14 月龄时因皮肤出血点在外院就诊。病初查外周血白细胞总数7.32×109/L，中性粒细胞百分比35.2%，血红蛋白72 g/L，血小板4×109/L，网织红细胞百分比5.07%；直接抗人球蛋白试验+++；抗核抗体颗粒型阳性；肝功能、凝血功能未见明显异常；骨髓细胞形态学示骨髓增生活跃，红系、粒系各阶段比例及形态未见明显异常[粒系（G）=57%，红系（E）=23%，G/E=2.48:1]，淋巴、单核细胞比例（分别为17.5%、2%）和形态未见明显异常，全片见巨核细胞826 个，分类50 个，其中产板型巨细胞1个；染色体46,XY；全外显子测序发现SPTA1基因存在1 个来自父亲的杂合变异c.1151 G>T（p.G 384 V）（与临床表现不符，致病可能性小）。治……