田茂强 彭龙英 刘书邑 雷文婷 陈 静 郎长会 李 娟 谭君梅 束晓梅

遵义医科大学附属医院小儿内科（贵州遵义 563003）

急性坏死性脑病（acute necrotizing encephalopa-thy，ANE）是一组神经临床-影像综合征，以影像学上具有坏死特征而得名[1]。ANE 多为散发性、复发性或家族性者被称为ANE 1型。ANE 死亡率高，早期诊断、合理治疗可改善预后。但其临床症状异质性极强，早期诊断困难，诊断高度依赖于神经影像学表现[1-2]。头颅磁共振（MRI）表现为弥散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）上丘脑三层现象（trilaminar appearance，TA）是诊断ANE 的特征性线索[3]。不伴丘脑TA的ANE临床难以早期诊断。本研究报告经基因检测确诊伴岛叶TA的ANE一家系，以提高临床医师对临床-影像综合征的认识。

1 临床资料

先证者（III 6）为男性，4.5 岁起病。因咳嗽、流涕2 天，伴惊厥、意识障碍半天首次就诊。惊厥为全面性发作，持续1～2 min 缓解，间隔数分钟后再次惊厥发作，渐出现昏睡。病程中无发热。患儿为足月顺产，母孕期及出生史无异常。患儿12 月龄时曾在24小时内出现发热抽搐2 次，抽搐后精神运动正常，当地医院治疗2 天后恢复。3 岁时曾行头颅MRI 检查无异常。入院体格检查：体温36.6℃，呼吸 28 次/min，脉搏 100 次/min，血压100/65 mmHg；嗜睡状，反应迟钝，颈抵抗阴性，心肺腹无异常，肌力及肌张力无异常，双膝腱反射无异常，病理征阴性。实验室检查：血常规白细胞计数及C 反应蛋白无异常，肝功能、心肌酶无异常；血及脑脊液病毒抗体，包括单纯疱疹病毒、流感病毒、乙型脑炎病毒、巨细胞病毒、EB 病毒抗体（EA-IgG 和VCA-IgM）均阴性；血液和脑脊液乳酸分别为3.43 mmol/L和1.52 mmol/L；脑脊液白细胞计数20/μL，蛋白质903 mg/L，氯化物及葡萄糖正常。……