姚岭松 林新祝 沈 蔚

厦门大学附属妇女儿童医院 厦门市妇幼保健院新生儿科 厦门市围产-新生儿感染重点实验室（福建厦门 361003）

脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型（spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2，SMABF2）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，2016 年首次证实由ASCC 1基因变异所致。由于SMABF 2 发病率极低，尚无详细的发病统计资料。目前全世界明确诊断并报道的活产病例仅12例，均为生后即发病，表现为反应差、多发关节骨骼发育畸形、肋骨细小、先天性长骨骨折。由于生后呼吸衰竭，患儿均在新生儿期死亡，无存活病例。本文回顾分析一家系2例由ASCC 1基因错义变异致SMABF 2 患儿的临床资料，并复习相关 文献。

1 临床资料

先证者，男，生后30 分钟因反应欠佳、肌张力低下、关节多发畸形于2015 年4 月收入厦门市妇幼保健院新生儿科。患儿系G4P2，胎龄39+1周，因母亲瘢痕子宫、臀位、羊水过少而剖宫产，出生体质量2.94 kg，有宫内窘迫史，出生Apgar 评分7-7-8 分。患儿母亲孕期无不良事件，父母非近亲结婚。母亲既往有自然流产1 次，无脑儿引产1 次。入院体格检查：反应差，气管插管下无哭声，双肺呼吸音粗，闻及少许痰鸣音；心音有力，律齐，无杂音；腹软，肝脾未触及，肠鸣音无异常；四肢肌张力低，双侧腕关节外翻挛缩，双下肢踝关节内翻，左下肢可触及骨摩擦感，原始反射引出不完全。患儿入院后床边胸片示两侧肺野透亮度较低，呈毛玻璃状，双肺容积小，心胸比例增大，两侧支气管充气征明显，肋骨细小，骨质菲薄（图1 A）。全身X 线提示骨骼发育差，骨质薄弱，双手指指骨屈曲挛缩，左髋关节脱位，左胫骨腓骨骨折（图1 B）。……