熊佳丽，薛平平，周怀君

(1.南京医科大学鼓楼临床医学院妇产科，江苏 南京 210008；2.南京医科大学附属常州妇幼保健院妇产科，江苏 常州 213000；3.南京医科大学附属常州妇幼保健院生殖中心，江苏 常州 213000)

表观遗传是指在不改变基因组DNA序列，但基因表达发生了可逆且可遗传化的变化，主要包括DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰和RNA甲基化等，这种基因表达的变化参与了人类重要的生命进程。目前，在生物体内已经鉴定出超过150种的RNA修饰[1]，其中甲基化修饰是最主要的RNA表观遗传学修饰。甲基化修饰主要包括N1-甲基腺嘌呤(N1-methyladenosine，m1A)、N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine，m6A)和5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine，m5C)等；其中，m6A甲基化修饰又是mRNA中最丰富的转录后修饰。近年来，随着越来越多m6A甲基化修饰相关领域研究的涌现及鉴定、检测技术的发展，证实m6A甲基化参与并影响了恶性肿瘤及内分泌系统、神经系统、女性生殖系统疾病的发生和发展进程[2-3]。以m6A为代表的RNA表观遗传修饰成为当今生命科学研究的前沿和热点之一[4]，现对m6A修饰参与的女性生殖系统疾病及恶性肿瘤等进行阐述，并对其机制进行探讨，旨在为保障女性生殖健康提供新的研究策略。

1 m6A的简介

1.1 m6A修饰的概念

m6A甲基化是指m6A甲基转移酶复合体，利用S-腺苷酸甲硫氨酸(SAM)为甲基供体，将碱基A第6位上的氢甲基化。真核生物RNA上超过50%的表观遗传修饰是以m6A为主的。自2011年何川实验室发现了第1个m6A去甲基化酶肥胖相关基因(fat mass and obesity-associated protein，FTO)，m6A相关蛋白的研究拉开了帷幕。同时伴随着鉴定技术及高通量测……