刘婉文，杨在东，叶文华

(佛山市妇幼保健院重症监护科，广东 佛山 528000)

联合免疫缺陷病(combined immunodeficiency，CID)是指T淋巴细胞和B淋巴细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以T淋巴细胞缺如尤为严重和突出。患儿早期可出现致死性严重感染、生长发育障碍及机会性感染。机会性感染最常见的部位是呼吸道，尤其是肺脏[1]，如卡氏肺孢子菌(Pneumocystis carinii，PC)、巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染。CID最危重的类型是重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease，SCID)，不经造血干细胞移植治疗，患儿通常于1岁内夭折，很少能活过2岁[2]。CID的发病机制涉及多个基因，包括重组激活基因(recombination activating gene，RAG)1或RAG2、CD3g、链相关蛋白-70(Zeta-associatedprotein-70，ZAP-70)、潜伏相关转录子(latency associated transcript，LAT)、淋巴细胞酪氨酸激酶(lymphocyte tyrosine kinase，LCK)、杂合CARD11变异(heterozygous dominant negative CARD11 variants)、黏膜相关淋巴瘤易位基因1(mucosa associated lymphoma translocation genes，MALT1)、白细胞介素(interleukin，IL)-21、磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基δ(phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta，PIK3CD)等[3]。

本文通过回顾分析我院于2020年3月收治的1例CID患儿的临床资料，探讨该患儿的临床表现及基因变异特点。

1 临床资料

本研究已通过我院医学伦理委员会批准(批准文号：FSFY-MEC-2020-065)。患儿，女，2个月，体质量5kg。因“发热、咳嗽2天”入院，入院后病情加重，进展为重症肺炎、急性呼吸窘迫综合征。

1.1 实验室检查

血常规多次提示淋巴细胞绝对值偏低，最低0.95×109/L，外周血CD3+T淋巴细胞绝对数1.05×109/L，CD3+CD4+T淋巴细胞绝对数为0.26×109/L，CD3+CD8+T淋巴细胞绝对数0.44×109/L，CD4+/CD8+T淋巴细胞绝对数0.59×109/L，自然杀伤(natural killer，NK)细胞绝对数2.53×109/L，B淋巴细胞绝对数0.03×109/L；免疫三项：IgG 481.40mg/L，IgA 3.00mg/L，IgM 122.20mg/L。结合上述临床资料，支持CID诊断。气管插管吸取深部痰液行高通量基因测序检查，提示PC 949个序列数，CMV 61 093个序列数，支持CMV、PC肺炎。

1.2 影像学检查

胸片及胸部CT均见双肺弥散分布磨玻璃密度灶，未见胸腺影，提示胸腺发育不良，见图1。……