孕期血清叶酸、Hcy、维生素A联合筛查对出生缺陷的预测价值

2021-09-29王青慧杨柳青冼赛琼

中国妇幼健康研究 2021年9期

王青慧，杨柳青，冼赛琼

(海南省妇女儿童医学中心妇女保健部，海南海口 570206)

出生缺陷指由于染色体畸变、基因突变等遗传因素和(或)环境因素引起的胎儿身体结构、功能或代谢异常，常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唇裂、腭裂、无脑儿、开放性脊柱裂等。由于出生缺陷治疗难度较大，因此孕期筛检成为本病防治的主要办法。B超检查是当前应用最广的出生缺陷筛检手段，可提示胎儿躯体及内脏是否畸形，但B超可见畸形时，出生缺陷已经发生，往往难以逆转。因此，临床上需要更早期的出生缺陷筛查办法，早期血清学指标筛查应运而生，但目前尚无统一的筛查出生缺陷的早期血清学预测指标。叶酸是一种水溶性维生素，参与遗传物质和蛋白质的代谢，在蛋白质合成及细胞分裂与生长过程中具有重要作用，对正常红细胞的形成有促进作用。孕期叶酸缺乏可导致胎儿神经管畸形、巨幼红细胞性贫血、唇腭裂等出生缺陷。维生素A具有促进生长、繁殖，维持骨骼、上皮组织、视力及黏膜上皮正常分泌等多种生理功能，维生素A水平与神经管缺陷发生呈正相关[1]。血浆同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)则是蛋氨酸和半胱氨酸的代谢产物，与多种先天性或后天性血管性疾病密切相关[2]。叶酸、Hcy、维生素A与出生缺陷的发生有密切关系，本研究旨在探讨这3项指标单独及联合筛查对出生缺陷的临床预测价值，现报道如下。