俞 鹏，邓晓龙，袁 军

(泰州市第二人民医院，江苏 泰州 225500)

出生缺陷是胎儿或胚胎由于发育异常导致的结构、形态、代谢、功能等方面的异常。出生缺陷对新生儿以后的生活质量造成了巨大的影响，严重的出生缺陷易引起新生儿残疾，甚至导致流产、死产，因此受到社会各界、世界各国的密切关注[1-2]。新生儿出生缺陷是公共卫生领域的重要议题，新生儿出生缺陷不仅损害其身心健康，还给家庭造成了巨大的经济和精神压力[2]。有研究发现出生缺陷个体的癌症发生风险持续到成年期，包括非染色体和染色体异常的出生缺陷[3]。孕妇定期产前检查、新生儿筛查及扩大出生缺陷监测范围、完善出生缺陷监测体系等措施对出生缺陷的预防都具有重要意义。本研究对2017—2020年泰州市新生儿出生缺陷的发生率和特征进行分析，并分析新生儿出生缺陷的影响因素，为产前筛查和诊断工作提供依据。现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象

以2017—2020年泰州市出生的新生儿(包含死产、死胎及出生7d内死亡者，不包含计划外引产)为研究对象，共126 715名。其中正常新生儿124 541例，缺陷儿2 174例。数据均来源于2017—2020年泰州市各助产机构的上报资料。

1.2 研究方法

1.2.1 产前筛查和诊断

根据《产前诊断技术管理方法》[4]，使用血清学产前筛查对孕9～20周的孕妇进行筛查，孕12～32周的孕妇行超声筛查。对高危孕妇进一步行脐血染色体检查或胎儿羊水检查以明确诊断结果，如果诊断严重畸形，在孕妇知情选择后行治疗性终止妊娠。……