李珂，石强

1解放军总医院第二医学中心神经内科，北京 100853；2解放军总医院第一医学中心神经内科，北京 100853

镶边空泡肌病是指在病理学上观察到的以肌纤维内出现一种特殊空泡为表现的肌肉病[1]，其发病机制可能为病毒感染、肌肉退行性改变、蛋白质稳态异常、人类白细胞抗原(HLA)基因型、自噬作用等促使细胞发生应激反应，以及某些异常蛋白[如β淀粉样蛋白(β-amyloid protein，Aβ)、泛素、磷酸化tau蛋白及载脂蛋白E等]在肌细胞中沉积等[2]。镶边空泡肌病是一种比较复杂的肌病，根据不同的病变部位、病因及基因突变情况，可分为不同的类型：获得性镶边空泡肌病，即散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis，sIBM)，以及遗传性镶边空泡肌病(hereditary inclusion body myopathy，hIBM)。hIBM包括如下几类：(1)包涵体肌病(inclusion body myopathy，IBM)：①伴镶边空泡远端肌病(distal myopathy with rimmed vacuole，DMRV)、股四头肌不受累的镶边空泡肌病、Nonaka肌病或IBM2[3]；②肌球蛋白重链Ⅰα病，也称IBM3型、伴眼外肌麻痹的近端肌病[4]；③伴Paget骨病和额颞叶痴呆的包涵体肌病(inclusion body myopathy associated with Paget disease of the bone and frontotemporal dementia，IBMPFD)[5]；④Welander远端肌病[6]；⑤胫前肌营养不良[7]；⑥眼咽型远端肌病[8]。(2)肌营养不良：①眼咽型肌营养不良；②X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良；③肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)，其中LGMDlA、LGMDlD、LGMDlF、LGMDlG、LGMD2G病理可见镶边空泡；④伴镶边空泡的远端肌营养不良。(3)肌原纤维肌病[9]。(4)远端型肌病。(5)其他：①还原体肌病；②伴姿势性肌萎缩的X连锁肌病。

骨骼肌活检在此类疾病的诊断中有着不可替代的价值，但肌肉活检为有创操作，在实际应用中受到取材部位及取材标本量的限制，无法准确判断疾病的全貌，存在漏诊的可能。近期有研究发现镶边空泡肌病与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD)有类似的病理表现，有多种异常蛋白质包括Aβ、tau蛋白等在肌纤维内沉积，这些异常沉积的蛋白质是疾病特征性的分子标志[10]。……