——李 倩 高建民 牟怡平 杨晓玮 张 文*

罕见病(Rare Diseases)又称“孤儿病”(Orphan Disease)，是指在人群中发病率极低的疾病[1]。根据疾病发病具体情况，世界各国对罕见病的认定标准存在一定差异[2]。2018年5月，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合公布《第一批罕见病目录》[3]，共涉及121种罕见病。西安交通大学第一附属医院是西北地区一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的大型综合医院，开放床位2 614张，2019年门急诊量326万人次、住院15.7万人次。2018年，该院成为中国罕见病诊疗协作网首批成员单位，2019年被确定为中国罕见病联盟西北协作组成员。本研究参考《第一批罕见病目录》，对该院2015年-2019年罕见病住院患者进行分析，旨在了解该院罕见病收治现状及特点，为推动陕西省乃至西北地区罕见病研究提供参考。

1 资料来源与方法

1.1 资料来源

资料来源于该院2015年-2019年住院患者病案首页，以病案首页数据库中出院诊断符合《第一批罕见病目录》中疾病的患者为研究对象。

1.2 研究方法

按照《第一批罕见病目录》中的罕见病ICD编码，对2015年-2019年出院患者病案首页进行筛选，收集患者住院号、姓名、年龄、疾病诊断、医保类型、住院费用及构成等，建立罕见病患者人群数据库，对有疑问的信息和不完整的数据进行二次核对，确保资料准确。

1.3 统计分析方法

利用Stata及Excel软件对罕见病患者各项指标进行对比分析，采用构成比及率进行描述性分析。

2 结果

2.1 研究对象基本情况

2015年-2019年该院共收治罕见病住院患者1 055例次，其中，男性占53.36%，女性占46.64%，男女比例为1.14:1。……