谢民 杨刚 郑茂华

横纹肌样型脑膜瘤（rhabdoid menigioma,RM）是脑膜瘤中较罕见的病理亚型，由PERRY等在1988年首次报告，为颅内恶性肿瘤且有较高的侵袭性[1]。我们收治1例儿童脑室内横纹肌样脑膜瘤，现报告如下。

1 临床资料

患者，女，10岁，因“进行性头痛头晕半年，走路不稳2月”于2021年1月15日入院。专科查体：神志清，精神差，双侧瞳孔等大等圆，直径约2.5 mm，对光反应灵敏，眼球各方向运动正常，全身深、浅感觉正常，肌张力正常，左侧肢体肌力4级，右侧肢体肌力3级，跟膝胫试验欠稳准，轮替试验可，Romberg 征（+），双侧 Babinski征（-）。入院头颅CT示：侧脑室内偏右侧团块状等密度占位，大小约45 mm×42 mm，内含钙化点，侧脑室稍扩张（图1A）。次日完善MRI检查示：右侧侧脑室处团块状T1等信号，T2混杂信号影，大小约 46 mm×43 mm，DWI中等信号，双侧脑室扩张。MRS示肿瘤区Cho波升高、Cr波升高、Glx波升高、NAA波减低，增强扫描不均匀明显强化，脑中线结构左移（图1，图2）。术前诊断：中枢神经细胞瘤或室管膜瘤可能。手术采用经右侧额部造瘘，肿瘤全切除（图2B）。术后病理诊断：颅内恶性肿瘤，横纹肌样型脑膜瘤（WHOⅢ级），伴有片状坏死（图 2C、D）。免疫组化结果：Viemtin（+++）,Melan-A（-）,EMA（+）,Desmin（-）,INI-1（-）,D2—40（部分+），GFAP（局部+），P53（部分核强弱不等+），Olig2（-）,S100(局灶+）。术后患者恢复良好，症状消失，行走正常，出院后2周行局部放疗。术后2个月复查肿瘤无复发，身体无不适，继续随访。

图1 术前头颅CT、MRI平扫及波谱分析检查 A.CT示侧脑室等或稍高密度占位影，界限不清，脑室扩张；B.右侧侧脑室处团块状T1等信号；C.T2像肿瘤呈混杂信号影；D.肿瘤区波谱左到右箭头依次为：Glx波升高、Cho波升高、Cr波升高、NAA波减低。

图2 肿瘤术前核磁强化影、术后CT与病理 A.肿瘤整体强化明显，内部分不均匀强化，脑中线左侧稍移位，双侧脑室扩张；B.术后CT 复查肿瘤全切，硬膜下少量积液；C、D.术后病理（HE×6,IHC×19）：部分组织变性，瘤细胞上皮样、胖梭型，细胞核圆形、卵圆形，可见部分核分裂像及偏位，大部分细胞较大，呈实性、巢索状及少部分腺泡样、弥漫排列，间质血管丰富，局部坏死及少许淋巴细胞浸润。

2 讨论

2016年WHO中枢神经细胞肿瘤将脑膜瘤分为3级15个亚型。Ⅲ级有间变型、乳头型、横纹肌样型，具有高复发和高侵袭性，其中以间变型脑膜瘤常见，仅占脑膜瘤1%～3%[2]，横纹肌样脑膜瘤是更加罕见亚型，其典型病理学特征：免疫表型上同时表达EMA及Vimentin，但肌标志如Desmin等为阴性；电镜下可观察到脑膜上皮细胞的特点；可见核分裂象及灶状坏死；多为大细胞，胞质丰富，细胞核偏位或居中，部分圆形细胞体积偏小，瘤细胞多灶、松散排列，呈巢状或乳头状[3]。

横纹肌样型脑膜瘤多发生于大脑凸面或大脑镰旁，发生于脑实质内少见，出现在脑室系统内更罕见。国外学者JACQUELINE等和 KI等分别于 2006年[4]、2009年[5]各报道1例脑室内横纹肌样脑膜瘤，分别为55岁女性、50岁男性，都接受手术切除，术后5年分别出现脑室原位复发、扩散性脊髓转移瘤。病理结果中除免疫表型上同时表达EMA及Vimentin外，第2例患者病理胶质纤维酸性蛋白（GFAP）表达呈阳性，与本例相似。GFAP主要分布于中枢神经系统的星形胶质细胞，RM出现GFAP表达属罕见，是否与肿瘤恶性程度相关并无定论[4-5]。本例发生于儿童侧脑室内，迄今仍未见报道儿童脑室内横纹肌样脑膜瘤的案例，此例术前诊断并未考虑横纹肌样脑膜瘤可能。RM可引起相应的神经压迫症状，但临床表现因发生部位的不同而有差异，并无特异性。临床诊断上易与室管膜瘤、星型细胞瘤、脉络丛乳头状瘤、髓母细胞瘤、转移瘤、中枢神经细胞瘤及非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤等混淆。影像学上横纹肌样脑膜瘤的CT表现无特殊性，等或稍高密度影，形态不规则；MRI表现缺乏特征性,肿瘤质地囊、实性均可见，T1可呈等或稍高信号，T2为混杂信号影，肿瘤强化可呈均质或不均质高信号。儿童髓母细胞瘤多发生于幕下第四脑室，压迫中脑导水管，早期易引起颅高压症状。转移瘤多有前期恶性肿瘤病史。中枢神经细胞瘤多发生于脑中线附近，是生长于侧脑室和第三脑室的小细胞神经元肿瘤，其主要发生部位在透明隔近室间孔处 （Monro孔），引起临床症状时，肿瘤均已长得很大，其主要症状是头痛和梗阻性脑积水所产生的颅内压增高症状。中枢神经细胞瘤属于神经元及混合神经元神经胶质起源的肿瘤，分级为Ⅱ级。而室管膜瘤、星型细胞瘤、脉络丛乳头状瘤与RM均可出现在脑室内，肿瘤强化可呈均质或不均质高信号，结合发病年龄、临床病史及症状来鉴别，但仍无法确诊。脑室内RM发病罕见，影像学检查并无特殊，故最终确诊仍依靠病理学检查[6-7]。另外波谱分析 （MRS）可提供是否为肿瘤病变，Cho/NAA、CHO/Cr比值对于良恶性胶质瘤恶性程度可提供参考，但对于此类恶性脑膜瘤的判断亦并无明显指向性[8]。

综上所述，RM的诊断主要依靠病理学检查，RM高复发率、高侵袭，而发生于脑室内则有沿脑脊液播散远处转移可能，治疗方案并无统一标准，国内学者报道非脑室内的RM中位生存期为3.1年[9]。目前主要采取手术治疗，尽量全切除，经手术切除后行放化疗肿瘤仍易复发[10-11]。术后应密切随访，及时辅助治疗，期待能延长患者生存期。