龚予希，翟博雅，杨野梵，张智弘

原发性睾丸弥漫大B细胞淋巴瘤(primary testicular diffuse large B-cell lymphoma, PT-DLBCL)以睾丸肿块为主要临床表现，属于少见的结外非霍奇金淋巴瘤，占原发性睾丸淋巴瘤(primary testicular lymphoma, PTL)的80%～90%，多见于老年男性[1]。尽管接受睾丸根治性切除术结合放、化疗患者有60%～70%获得了完全缓解(complete response, CR)，但仍有部分患者出现复发甚至死亡。本文旨在探讨PT-DLBCL的临床表现、病理学特征和分子遗传学特点及预后，以提高临床与病理医师的认识水平。

1 材料与方法

1.1 临床资料收集2012年1月～2019年12月南京医科大学第一附属医院诊治的17例PT-DLBCL标本，病理资料包括患者年龄、首发症状、是否伴B症状、睾丸外病灶受累数、Ann Arbor分期、ECOG评分、国际预后指数(international prognostic index, IPI)、LDH、β2-MG以及治疗方案。其中PT-DLBCL根据国际结外淋巴瘤研究小组标准，定义为伴或不伴其他结外器官累及、以睾丸肿块为主要临床表现的DLBCL[2]。本实验经我院伦理委员会批准(2020-SR-097)，患者均知情同意。

1.2 方法

1.2.1HE染色 17例PT-DLBCL均进行HE染色，观察并记录病灶大小、颜色、质地、境界、浸润范围、肿瘤细胞形态、间质情况。

1.2.2免疫组化 采用免疫组化MaxVision法染色，一抗包括CD3、CD5、CD10、CD20、BCL-2、BCL-6、MUM1、PLAP、PAX5及Ki-67。根据Hans分型，将PT-DLBCL分为生发中心B细胞(germinal center B, GCB)型和非生发中心B细胞(non-germinal center B, non-GCB)型。

1.2.3基因检测 根据纳入标准挑选合适的病例进行二代测序：(1)行睾丸切除术并有大标本存档；(2)蜡块存放年限不超过7年；(3)肿瘤组织占比超过50%。本组有7例患者符合纳入标准，应用二代测序检测淋巴瘤的112个基因热点外显子区域及11个基因的热点内含子区域(购自广州燃石生物公司)。7例样本均满足DNA总量≥50 ng、纯度260/280在1.8～2.0、Q30≥90%且测序深度达150×等质控标准。……