胡澜也 陈洁 辛渊 方旭华 焦宇

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉口腔颌面外科(上海200127)

耳聋可由遗传因素或环境因素导致，至少一半的耳聋可归因于遗传因素，其中同时具备其他特殊临床特征的称为综合征性耳聋（syndromic hearing loss,SHL），不具备其他临床特征的称为非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing loss,NSHL）[1,2]。前庭水管扩大（enlarged vestibular aqueduct,EVA）是导致NSHL的常见内耳畸形，典型特征为进展性感音神经性听力下降[3]，诊断主要依靠颞骨CT及MRI影像学检查[4]。1996年Griffith等[5]首次描述前庭水管扩大有家族遗传性，随后证实其与溶质转运家族26-成 员 4（solute carrier family 26 member 4,SLC26A4）基因变异相关[6]。迄今为止，在不同国家和种族中已发现超过500种SLC26A4基因变异（http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=SLC26A4）。本研究中，我们对1例EVA听障患儿及其父母进行全外显子测序，发现了1种SLC26A4基因的新变异，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

先证者为一名2岁女孩。患儿及其父母均来自中国河南省，为汉族人。患儿出生听力筛查未做，自幼对声反应差，言语发育迟缓。出生时无窒息等异常，既往无脑膜炎、耳外伤、耳毒性药物应用史，无耳聋家族史。来我院行人工耳蜗植入手术，术前进行体格检查、听力学检查和影像学检查。

本研究通过本院伦理委员会论证批准，并由法定监护人签署书面知情同意书。

1.2 方法

1.2.1 听力学检查与影像学检查

患儿术前进行的听力学检查包括耳镜检查、畸变产物耳声发射（distortion product otoacoustic emission,DPOAE）、声导抗、听觉脑干诱发电位（auditory brainstem response,ABR）和多频稳态诱发电位（auditory steady-state response,ASSR）。影像学检查包括颞骨CT和内耳MRI。根据世界卫生组织倡导的耳聋分级标准，听力损失程度分为：轻度（26～ 40dB HL）、中度（41～ 60dB HL）、重度（61～ 80dB HL）和极重度（>80dB HL）。由……