丁 丽，张 瑞

空军军医大学第一附属医院检验科，陕西西安 710032

先天性代谢异常又称遗传代谢病，大多属于隐性基因遗传性疾病，多数在婴儿期内起病，发病的机制复杂，尤其是临床表现的多样性和检测指标缺乏特异性导致遗传代谢病的精准诊断和治疗困难[1-3]。遗传代谢病的诊断和治疗依赖于医生的临床经验和一些非特异性的生化指标,多数情况下，临床医生只能根据经验推测遗传代谢病的可能性而难以做出具体病因诊断[4-5]。近年来，随着临床诊断学的不断发展，液相色谱-质谱分析技术在临床诊断尤其是遗传代谢病筛查中的应用越来越广泛[6-8]，但是目前遗传代谢病筛查大部分只检测13种氨基酸，本研究利用衍生化串联质谱法建立了22种氨基酸全血检测方法，扩大了氨基酸的检测种类，将其运用于新生儿及儿童遗传代谢病筛查，并分析该检测方法的各种影响因素，为相关疾病诊断的进一步发展提供科学依据。现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选择2014年5月至2018年1月西部5省部队在空军军医大学第一附属医院自愿选择衍生化串联质谱筛查的2 869例各项医学检测指标均正常的3 d至1岁新生儿及儿童为研究对象。出生后3～28 d设为新生儿组(n=1 926)，男999例,女927例；>28 d至1岁设为儿童组(n=943)，男490例，女453例。通过检测健康新生儿及儿童外周血中22种氨基酸浓度来确定本实验室的正常上、下限值，22种氨基酸包括丙氨酸、精氨酸、天冬氨酸、瓜氨酸、半胱氨酸、谷氨酰胺、谷氨酸、甘氨酸、同型半胱氨酸、组氨酸、亮氨酸、赖氨酸、甲硫氨酸、鸟氨酸、苯丙氨酸、六氢哌啶羧酸、脯氨酸、丝氨酸、苏氨酸、色氨酸、酪氨酸、缬氨酸。本……