抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎患者八例误诊分析

2021-08-26张国华罗俊丽张令令王玉华

临床误诊误治 2021年8期

高兰，张国华，罗俊丽，张令令，王玉华

皮肌炎是一组临床异质性自身免疫疾病，主要表现为对称性四肢近端肌无力、特征性皮疹及内脏器官受累，仅有肌肉损伤，无皮肤受累者称多发性肌炎[1-2]。若没有或只有轻微的肌肉症状则称为临床无肌病皮肌炎(clinically amyopathic dermatomyositis, CADM)，是皮肌炎/多发性肌炎的一种特殊表型[3]。在皮肌炎/多发性肌炎患者血清中可检测到多种自身抗体，包括肌炎相关性抗体和肌炎特异性抗体，且不同的肌炎特异性抗体预示着不同的临床表现和预后[4]。抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体为肌炎特异性抗体之一[5]。抗MDA5抗体阳性皮肌炎常有特征性的皮肤病变，肌肉症状无或较轻，常合并快速进展型间质性肺疾病(ILD)，其发生率和病死率更高，且多伴有肺部感染，多数患者死于进行性呼吸功能衰竭[5-6]。抗MDA5抗体在东亚人群中阳性率高达73%，且是CADM患者ILD快速进展的血清标志物[7]。然而抗MDA5抗体阳性皮肌炎发病率低，往往患者首诊科室非风湿免疫科，极易误诊，从而导致预后不良。2017年2月—2020年12月我院收治的抗MDA5抗体阳性皮肌炎8例，在就诊之前均被误诊，误诊率为100%，本研究回顾性分析其临床资料及误诊原因,旨在提高非专科医师对该病的认识，使患者得到及时诊断和治疗。