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整合生物信息学鉴定宫颈高级别鳞状上皮内病变的关键基因

2021-08-13高铭郑沾福刘兴华林泳煌周萍何玉清

医学综述 2021年14期
关键词:差异分析研究

高铭,郑沾福,刘兴华,林泳煌,周萍,何玉清,3

(1.广东医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室,广东 东莞 523808;2.东莞市妇幼保健院两癌筛查中心,广东 东莞 523000;3.广东医科大学寮步医院皮肤科,广东 东莞 523400)

宫颈癌是世界第四大常见的女性恶性肿瘤,其发病率和死亡率极高。2018年有56.9万例宫颈癌新发病例,占当年所有新发癌症病例的3.2%[1]。目前已明确高危型人乳头瘤病毒持续或反复感染是宫颈鳞状上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)以及宫颈癌发生发展的主要原因,大多数宫颈人乳头瘤病毒感染能自行清除,但少数持续性感染会导致严重的不典型增生,最终导致浸润性癌症[2]。按照1~3等级对CIN进行分级,CIN 1级相当于宫颈低级别鳞状上皮内病变,有发展为≥CIN 2级的风险;CIN 2级和CIN 3级则是高级别鳞状上皮内病变(high-grade squamous intraepithelial lesions,HSIL),≥CIN 2级有发展为宫颈癌的风险,CIN 3级是可能发展为宫颈浸润癌的等级[3]。目前HISL的主要治疗方式为尽可能保留生育功能的宫颈锥切术,但术后仍有较高的复发风险。研究表明,CIN 2~3级治疗后约17%的妇女有残留或可能发展为复发性CIN 2~3级[4-6],还有部分HSIL发展为宫颈浸润癌。因此,鉴定新的生物标志物以及早期筛查诊断尤为重要,可以极大地降低患者后期恶化情况,提高患者生活质量,保护患者的心理健康。

鉴定基因特异性表达模式可用于了解CIN、宫颈癌在内的多种疾病的致病机制,为诊断和治疗预后评估提供新策略[7-8]。鲁棒秩聚合法(robust rank aggretation,RRA)已用于基于多种疾病(如癌症、自身免疫性疾病)的多个数据集筛选差异表达图谱[9-11],RRA是一种利用概率模型对排序列表进行整合的方法[12],已有多项研究表明其是一种可靠的多组芯片数据集整合分析方法[11,13-15]。……

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