周萃星，陈依梦，陆 皓，徐仁芳，何小舟，薛 冬

(苏州大学附属第三医院泌尿外科，江苏常州 213000)

肾肉瘤样癌 (sarcomatoid renal cell carcinoma，SRCC) 是一种特殊类型的肾脏恶性肿瘤，发病率约占肾癌的1%～8%，比普通肾癌更易出现浸润和转移，恶性程度高，预后差[1]。临床上对于这类罕见病，接触较少、认识有限。基因检测是通过测序等手段对基因位点进行检测，对肿瘤的认识可以深入到分子层面[2]。第二代基因测序技术又称高通量测序，通过检测DNA序列可以发现基因组的异常变异，评估肿瘤的风险[3]。基因检测可以给临床医生提供个体化的治疗方案。我们通过对苏州大学附属第三医院2例SRCC病例报道总结，探讨应用基因检测指导临床治疗的意义。

1 资料与方法

1.1 病例资料病例1，男性，54岁。因体检发现左肾占位半月余，于2019年3月22日收入本院。入院后计算机断层扫描(computed tomography，CT)提示左肾占位，有一约6 cm×5 cm肿块影，内部密度欠均，边界欠清，增强不均匀强化，可见小片无强化区，恶性肿瘤(malignant tumor，MT)待排(图1A)。术前诊断：左肾肿瘤。患者于2019年3月28日行腹腔镜下左肾根治性切除术。术后病理：(左肾)梭形细胞恶性肿瘤伴坏死，侵及肾实质及肾周脂肪组织。免疫组化：AE1/AE3核旁点状(+)、CK7(+)、CD10(+)、FN(+)、Ki67(+)、CK5/6(-)、P63(-)、CD34(-)、SMA(-)，符合肾脏肉瘤样癌伴坏死。肾门血管及输尿管未见显著变化，肿瘤组织病理见图1B。患者术后行正电子发射断层显像(positron emission tomography，PET-CT)检查未见转移灶，予以出院。术后2个月患者自诉左腰部肿胀不适，门诊检查CT(图1C)提示左侧肾区肿块，考虑复发。

病例2，男性，73岁。因血尿半月，左腰痛1周，于2019年7月23日收入本院。……