陈琼 梅红 高源 徐平平 陈晨 吴玉平

婴儿胆汁淤积性肝病(infantile cholestatic hepatopathy,ICH)是一种发病率和死亡率较高的儿童肝胆疾病[1]，早期诊断和及时治疗有助于提高婴儿的生存机会[2-3]。ICH特征性症状为肝胆代谢紊乱，大便颜色呈泥色、尿色深及黄疸等。胆道闭塞和(或)囊肿、Alagille综合征、先天性胆汁酸合成障碍等是ICH常见病因[4]。胆汁淤积导致胆汁酸滞留在肝脏，血液中胆汁酸水平升高，因而ICH常伴有高胆红素血症。近年来，人们对ICH的分子病理生理学的新理解及临床特征的全面分析，也为开展ICH研究及精确治疗带来希望。本研究回顾性选择2014年1月至2018年7月在武汉儿童医院就诊的271例ICH患儿，分析其临床和病理特征，为临床诊治ICH提供参考。

资料与方法

一、一般资料

选择2014年1月至2018年7月医院收治的ICH病例271例，符合美国儿科学会推荐ICH诊断标准为入选标准[5]。检出常见的肝功能的指标异常，包括血清总胆红素(TBil)和直接胆红素(DBil)及ALT和AST值的增高，合并有病理性肝脏、脾脏肿大或质地异常、黄疸等症状。其中男性163例，女性108例，患儿年龄为24～180 d，平均年龄为(53.42±25.84)d。排除标准：①合并其他系统严重疾患；②不能提供详细疾病病史；③可引起皮肤黄染、肝脾肿大及肝功能异常等其他疾病。本研究已通过武汉儿童医院医学伦理委员会科研伦理项目审查，并获得患儿家人的知情同意。

二、研究方法

本研究对所有患儿进行回顾性分析：

(一)一般情况 记录患儿年龄、性别、黄疸情况、粪便颜色、家族系统性或代谢疾病的病史、生长情况。

(二)实验室检测 血液生化包括TBil、DBil、总胆汁酸、间接胆红素、肝功能检测，如血清肝酶水平(包括丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶和碱性磷酸酶等)；……