纪怡璠，许静，陈慧芳，董艳红，吕佩源

作者单位

1.河北医科大学研究生学院石家庄050017

2.河北省人民医院神经内科石家庄050051

线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能异常、氧化磷酸化障碍及ATP合成不足，累及高代谢器官脑和肌肉的疾病，其中以线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征最常见。MELAS相对少见且临床异质性高，诊疗往往曲折、滞后。本文报道1例反复就诊于我院、最终确诊为MELAS的病例，并行相关文献复习以加深对该病的认识。

1 临床资料

患者，男性，36岁，农民。因“视物不清8 h”于2016年10月4日首次入院。特点为：视物模糊，双眼右视时视物欠清、约3米以外不能辨别人脸，无头痛、耳鸣、听力减退，不伴肢体麻木无力，无肢体抽搐、意识障碍。既往“癫痫”病史4年（具体形式及持续时间不详），近期无发作、未用药物。“病毒性脑炎”病史2年，遗留反应变慢。已婚，育有2女，配偶及女儿皆体健。父母、弟弟体健；姐姐现年39岁，诊断“I型糖尿病”12年。入院查体：基本生命体征平稳，体型偏瘦，身高170 cm，体重62 kg，神清语利，双侧瞳孔正大等圆，直径约3.0 mm，对光反射灵敏，双眼球活动灵活，无凝视及眼震，粗测听力正常，双眼右视时视物不清，双侧面纹对称，伸舌居中，运动、感觉、共济、腱反射检查均无异常，双下肢病理征阴性，颈无抵抗。心电图无异常。血常规、凝血功能、肌酶（CK、LDH）、肝肾功能及抗核抗体、C反应蛋白、红细胞沉降率、抗链O抗体等免疫指标无明显异常。心脏彩超正常，双侧颈动脉+椎动脉、锁骨下动脉彩超未见斑块形成及狭窄。……