赵晟隆，张为远

(首都医科大学附属北京妇产医院围产医学部，北京100026)

唐氏综合征是活产儿中最常见的非整倍体常染色体疾病，由第21号染色体的三倍体引起，表型累及身体多个系统，尤其是骨骼、肌肉和心血管系统，患者通常有身材矮小、肌张力低下、寰枢椎不稳定、神经元密度降低、脑发育不全、智力障碍和先天性心脏病(尤其是房室间隔缺损)等。唐氏综合征患者还易并发甲状腺功能减退、自身免疫性疾病、阻塞性睡眠呼吸暂停、癫痫、听力和视力障碍、血液系统疾病(包括白血病)、复发感染、焦虑症和早发性阿尔茨海默病等疾病［1－2］。全球唐氏综合征患病率为7∶5 000;新生儿唐氏综合征发病率为1∶1 000［3］;中国新生儿唐氏综合征发病率为1∶800［4］。目前，唐氏综合征的表型症状难以治愈，导致患病个体及其家庭的生活质量受到严重影响。因此，明确的产前筛查结果是诊断胎儿唐氏综合征的重要线索。现对母血、羊水、胎盘和脐血中的蛋白质组学研究及其在唐氏综合征产前筛查中的应用予以综述。

1 蛋白质组学简介

染色体异常导致基因表达量和质的差异，基因通过其所表达的蛋白质发挥对生命体的调控功能，蛋白质变化是生命功能失常的直接因素，随着研究的不断深入，蛋白质组学应运而生［5］。蛋白质组学为“一种细胞、组织或有机体所表达的全部蛋白质”，已被作为研究胎儿状况和妊娠相关疾病的平台，如胎儿非整倍体、早产、子痫前期、宫内感染和胎儿窘迫［6］。……