李育敏，蔡钦泉，覃俊龙，金 潇，陈亚琼，莫云均，李 悦，张秀明

（1.深圳市罗湖区人民医院医学检验科，广东 深圳 518001；2.深圳市罗湖区人民医院感染管理科，广东 深圳 518001）

β地中海贫血（简称地贫）大部分由β珠蛋白基因点突变引起，少部分因基因缺失而导致[1]。β珠蛋白基因簇上的大片段DNA序列缺失常见于δβ地贫和遗传性持续性胎儿血红蛋白血症（hereditary persistence of fetal hemoglobin，HPFH）[1-2]。目前，有文献报道的中国人群大片段β缺失型地贫至少有5种，其中3种属于δβ地贫，包括中国型缺失、云南型缺失和广州型缺失，均为Gγ（Aγδβ）0，另外2种分别为东南亚型-HPFH缺失和台湾型缺失[1-2]。此外，有研究在中国人群中还发现了2种小片段β缺失合并β点突变，分别为CD89-93（-14bp）合并-28和CD54-58（-13bp）合并IVS-Ⅱ-654[3]。我国南方地区以中国型Gγ+（Aγδβ）0和东南亚型-HPFH[4-5]多见，其他β缺失型地贫的相关报道较少。由于我国大部分医院采用的地贫基因诊断试剂盒仅能检测常见的β基因点突变类型，较为少见的β基因缺失尚需通过其他方法进行检测，如临床对β缺失型地贫血液学特征不熟悉，则易漏诊该类地贫。本研究针对深圳市罗湖区人民医院近年来发现的中国型Gγ+（Aγδβ）0、东南亚型-HPFH和台湾型β地贫及其合并其他类型地贫时的血液学表型进行分析，为罕见β地贫的筛查和临床遗传咨询提供参考。

1 材料和方法

1.1 研究对象

选取2016年6月—2019年5月深圳市罗湖区人民医院接受血红蛋白（hemoglobin，Hb）电泳检测的门诊和住院患者72 397例。采集HbF≥5%、年龄≥6个月患者的外周静脉全血2 mL，乙二胺四乙酸二钾抗凝，2～8 ℃保存，用于红细胞参数检测、Hb电泳检测、地贫基因检测和DNA测序。……