周莉莉 朱师国 黄诗诗 朱兰兵 王建勇 张雄 何志勇

视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是主要累及视神经及脊髓的中枢神经系统免疫炎性脱髓鞘疾病[1]，其病因及发病机制至今尚不清楚。遗传因素在NMO发病机制中的作用日益受到重视。近年来，欧洲开展了较大规模的全基因组关联研究，发现了位于人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）基因的一个易感区域HLA-DQA1，该区域中的rs28383224位点与NMO相关性较强[2]。HLA在机体免疫应答和免疫调节中起关键作用。有研究发现免疫反应和炎症参与NMO疾病过程，在NMO的发生和发展中有着重要作用[3-4]，HLA-DQA1区域可能是导致NMO的重要遗传因素。尽管国内外一些学者己经对HLA基因多态性与NMO易感性的关联作了相关研究，但由于等位基因及其频率存在种族及地区差异性，各地研究结果不一，故目前尚无定论。本研究分析HLA-DQA1基因多态性与汉族人群NMO的相关性，探讨NMO的发病机制，为早期诊断及治疗提供帮助，现将结果报道如下。

1 对象和方法

1.1 对象 选择2015年1月至2020年5月就诊于温州医科大学附属第二医院脱髓鞘专病门诊的NMO确诊患者（NMO患者组）51例，其中男8例，女43例，年龄 10～83（46.31±17.27）岁；扩展残疾状况（expanded disability status scale，EDSS）评分为（2.66±2.12）分。NMO诊断标准参考Wingerchuk等[5]2015年的提议：（1）血清水通道蛋白 4（acquaporin 4，AQP4）-IgG 阳性：至少有一个核心临床特征；AQP4-IgG阳性（细胞转染法）；排除其他诊断。（2）AQP4-IgG阴性或AQP4-IgG状态未知：①在1次或多次临床发作中，至少2项核心临床特征并满足下列全部条件：至少1项临床核心特征为视神经炎、急性脊髓炎或延髓极后区综合征；空间多发（2个或以上不同的临床核心特征）；……