汪露露 朱敏 洪道俊

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患者，男，31岁，装修工人，因“腰痛无力4年，进行性下肢无力3年”于2020年8月17日就诊于我院。

患者于2016年8月左右感觉腰部无力及疼痛，表现为弯腰吃力，搬重物时起身困难，疼痛在腰部活动后加重，但当时未予以重视。2017年出现左下肢无力，行走时脚尖着地，上抬费力，当时无肢体萎缩，右侧下肢不受累。2018年感腰部无力较前加重，行腰椎MRI提示腰椎间盘突出，保守治疗后无好转。2019年出现右下肢无力，脚尖着地，并发现双下肢，特别是足部肌肉萎缩。2020年感肢体无力较前加重，双上肢受累，表现为双上肢举物困难，上下楼梯困难，并发现双手肌萎缩。病程中双小腿出现胀痛，无吞咽困难，无饮水呛咳，无胸闷及呼吸困难，无肌肉跳动，无复视，无肢体感觉异常。自发病以来，无大小便功能障碍。

既往史和家族史：否认高血压及糖尿病等慢性病史。自幼按计划进行免疫接种，无特殊药物史，无毒物接触史。父母体健，非近亲结婚，有1个哥哥和妹妹，无与患者类似疾病，无其他家族性遗传病。

体格检查：体温36.2℃，脉搏87次/min，呼吸14次/min，血压122 mmHg/87 mmHg，心律齐，叩诊心界不大，各瓣膜区听诊未闻及杂音，其他内科查体未见明显异常。神志清楚，言语清晰流利，记忆力、计算力、定向力、判断力及理解力等高级皮层功能检查未见明显异常。双侧瞳孔等大等圆，直径约2.0 mm，对光反射灵敏。双眼睑闭合力可，双侧眼球向各个方向运动正常，未及复视和眼球震颤。角膜反射正常，双侧面部痛温觉无减退。……