赵金琦 杨楠 宫丽霏 杨海河 孔元原

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)作为需要长期甚至终身治疗的慢性疾病，严重危害儿童健康。随着新生儿疾病筛查工作开展，越来越多的患儿得到了早期诊断。为更好提高诊治水平，国内外对这两种疾病的流行病学特征、患儿体格发育、认知能力、运动功能的影响及遗传因素特点等多方面进行了较深入研究，但对于患儿主观生活质量和自我意识方面的研究相对较少。

临床发现经积极治疗的CH和PKU患儿，大多数体格及智能发育可达正常同龄儿水平，但由于治疗的特殊性，如长期服药或饮食控制，定期抽血复查等会影响患儿日常生活，给患儿心理带来负面影响，如过于胆小内向，年龄大的患儿存在自卑心理等问题，但未做过系统研究。北京市新生儿疾病筛查中心承担群体筛查到个体疾病治疗的系统服务，在进行疾病本身诊治的同时，关注疾病对患儿心理行为、生活质量的影响，将对患儿心理行为问题的干预治疗包括在个体化治疗方案中,对提高患儿的健康水平及生活质量具有重要意义。

对象与方法

1.研究对象：2000年—2008年出生，在北京市新生儿疾病筛查中心筛查、确诊并长期治疗的50名永久性CH和40名PKU为研究对象，其中CH患儿中男19例，女31例；PKU患儿中男18例，女22例。患儿年龄范围4～11岁，平均年龄7.8岁，平均体格及智能发育水平均达到正常水平。对象组采用整群抽样的方法，在北京市城区3个学校3～6年级整个班级儿童中，选择与病例组性别、年龄，母亲学历均无差异、且无慢性躯体和精神疾病的90名健康儿童。……