冷芹，林丽苹，张君，秦瑶

埃布斯坦畸形（Ebstein anomaly）是一种罕见的先天性疾病，在出生婴儿中发病率为20万分之一，在先天性心脏病中的比例不到1%[1]。埃布斯坦畸形的原因可能是遗传的基因突变，也可能是环境影响，也可能是怀孕期间的感染或接触致畸剂导致。埃布斯坦畸形胎儿的预后极为不佳，胎儿超声心动图是目前最佳的检查方法，早期识别可进行有效的孕期管理，改善母儿结局。

1 病例报告

患者，女，33岁，孕6产2，因孕30周，自觉胎动减少2 d，2020年7月23日在厦门大学附属妇女儿童医院（我院）急诊收治住院。末次月经2019年12月27日，预产期2020年10月4日。孕期建卡，定期产检。孕11+3周和孕15+3周行早、中期唐氏综合征筛查均提示低风险，未行产前诊断。停经4个月余自觉胎动感。孕23周我院胎儿结构畸形筛查彩色超声示胎儿宫内单活胎（臀位，约22周4天），胎儿心内结构异常。孕23周胎儿心脏超声心动图示：胎儿心脏位于左侧胸腔内，心胸比例正常，心脏四腔心切面可显示，右房扩大，宽约1.5 cm，可见房化右室，三尖瓣前叶冗长，隔瓣短小，附着处下移，距离二尖瓣前叶附着处约0.60 cm；肺动脉主干可见来自动脉导管反向血流信号；胎儿左心室内可见一个强回声斑，心包腔可见少量液性区，宽约0.28 cm。胎儿超声心动图声像提示：①三尖瓣下移畸形并重度返流（埃布斯坦畸形可能）；②心包腔少量积液。建议患者孕28周前行产前诊断，其拒绝。后自行就诊于外院心脏外科，嘱随访，建议足月后分娩方式剖宫产为宜、分娩时专科医生协助诊治。孕27+6周末次复查胎儿心脏超声心动图示：胎儿心脏位于左侧胸腔内，心胸比例增大，面积比51%，横径比68%，心脏四腔心切面可显示，右心房明显扩大，宽约2.0 cm，可见房化右室，三尖瓣可见重度反流血流信号，肺动脉瓣回声增强，肺动脉瓣可见反流血流信号，心包腔可见少量液性区，宽约0.26 cm。胎儿超声心动图声像提示：①三尖瓣下移畸形并重度返流[埃布斯坦畸形可能，见图1和图2]；②心包腔少量积液。孕中期行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）检查正常。孕30周，患者自觉2 d前胎动明显减少，述自数2 h胎动仅3次，幅度明显减弱，无腹痛，无阴道流液及出血，未重视，未就诊。因仍觉胎动减少，就诊于我院，行胎心监测示无应激试验（non-stress test，NST）无反应型，予收住院。

图1 三尖瓣发育畸形

图2 三尖瓣返流

入院查体：体温36.8 ℃，心率90次/min，呼吸19次/min，血压134/83 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），神志清楚，心肺听诊未闻及明显异常，腹膨隆，腹部无瘢痕，可扪及胎儿肢体，腹肌软、无压痛或反跳痛，肝脾肋下触诊不满意，肠鸣音正常。双下肢无浮肿。产科情况：腹围100 cm，宫高27 cm，胎心率140次/min，胎膜未破。辅助检查：红细胞（RBC）3.74×1012/L，血红蛋白（Hb）112 g/L，白细胞9.97×109/L，血小板205×109/L，总蛋白51.1 g/L，白蛋白27.1 g/L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）26.0 U/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）21.0 U/L，胆汁酸5.6 μmol/L，血钾3.18 mmol/L，尿蛋白阴性，新型冠状病毒（SARS-CoV-2）总抗体检测阴性，SARS-CoV-2核酸未检出。急诊彩色超声示：宫内单活胎，头位（双顶径7.5 cm，头围27.6 cm，腹围28.8 cm，股骨长度5.4 cm，最大羊水深度7.2 cm，羊水指数21.6 cm）；提示：①胎儿局部皮肤水肿（较厚处约1.18 cm）；②腹腔积液（宽约1.9 cm）；③脐动脉多普勒频谱舒张期血流反向；胎儿生物物理评分5分。胎心监护NST无反应型。入院诊断：①胎儿宫内窘迫，②胎儿异常（埃布斯坦畸形？），③孕6产2，孕30周宫内妊娠状态左枕前位（LOA）。

入院后详细交代病情，告知胎儿不良预后及分娩方式利弊，患者及家属充分商量后要求抢救胎儿，要求剖宫产终止妊娠。遂以“胎儿宫内窘迫”为手术指征急诊行子宫下段横切口剖宫产术，并请新生儿科专家到场协助抢救新生儿。术中以LOA顺利娩出一活男婴，Apgar评分5-8-8（心率、呼吸、肌张力、喉反射、肤色各扣1分；呼吸、肤色各扣1分；呼吸、肤色各扣1分），出生体质量1 590 g，断脐后交台下新生儿科医师处理，术中出血约350 mL，生命体征平稳，术后继续予头孢西丁钠预防感染，并予补液、促宫缩治疗，术后第4天病情平稳予办理出院。新生儿出生后行血气分析：pH值7.053，二氧化碳分压[p（CO2）]56.9 mmHg，氧分压[p（O2）]43.0 mmHg，血氧饱和度（SO2）0.703，剩余碱（BE）-15.04 mmol/L。新生儿科医师告知患者及家属新生儿病情及预后情况，患者及家属要求放弃抢救新生儿，拒绝行尸体解剖，并自行抱回处理，回访时告知死婴已火化处理。

2 讨论

埃布斯坦畸形又名三尖瓣下移畸形，为三尖瓣环向心室侧移位累及三尖瓣和右心室的一种少见复杂先天性心脏病，占所有先天性心脏病患者的0.3%～0.7%，在出生婴儿中发病率为20万分之一[1]，每6 000例妊娠中可能有1例发生[2]。埃布斯坦畸形的预后较差，在新生儿期死亡率高达85%，宫内自发性死亡可高达48%，活产婴儿中有35%因充血性心力衰竭而死亡[3]。在宫内发现埃布斯坦畸形，胎儿常表现严重的三尖瓣关闭不全和心脏功能障碍，从而导致心脏肥大、心力衰竭、肺发育不良、快速性心律失常和胎儿水肿[3]。整体预后取决于不同孕龄时期解剖学和血液动力学紊乱的严重程度[4]，当在宫内出现胎儿积液或新生儿出现心脏肥大、充血性心力衰竭和紫绀时，整体的预后较差。超声心动图是诊断及评价埃布斯坦畸形的最佳检查方法并可以区分严重程度，且有研究表明胎儿三尖瓣移位和右心房扩大最早可在妊娠14～16周被发现，但在常规的产前超声检查中，有时会将埃布斯坦畸形误认为是心脏发育异常[5]。有研究表明埃布斯坦畸形胎儿可能表现出胎心监护的异常，但埃布斯坦畸形胎儿在胎心监护出现异常结果是否需要紧急剖宫产目前仍无明确共识[6]。基于埃布斯坦畸形危害较大，产科医生和超声医师应该尽早注意到可能出现异常的超声征象，连续观察病情变化，准确观察妊娠结局，并定期与心脏科专家进行多学科会诊，对母儿进行更好的管理，将最终改善此类患者的预后。