冷芹，林丽苹，张君，秦瑶

埃布斯坦畸形（Ebstein anomaly）是一种罕见的先天性疾病，在出生婴儿中发病率为20万分之一，在先天性心脏病中的比例不到1%[1]。埃布斯坦畸形的原因可能是遗传的基因突变，也可能是环境影响，也可能是怀孕期间的感染或接触致畸剂导致。埃布斯坦畸形胎儿的预后极为不佳，胎儿超声心动图是目前最佳的检查方法，早期识别可进行有效的孕期管理，改善母儿结局。

1 病例报告

患者，女，33岁，孕6产2，因孕30周，自觉胎动减少2 d，2020年7月23日在厦门大学附属妇女儿童医院（我院）急诊收治住院。末次月经2019年12月27日，预产期2020年10月4日。孕期建卡，定期产检。孕11+3周和孕15+3周行早、中期唐氏综合征筛查均提示低风险，未行产前诊断。停经4个月余自觉胎动感。孕23周我院胎儿结构畸形筛查彩色超声示胎儿宫内单活胎（臀位，约22周4天），胎儿心内结构异常。孕23周胎儿心脏超声心动图示：胎儿心脏位于左侧胸腔内，心胸比例正常，心脏四腔心切面可显示，右房扩大，宽约1.5 cm，可见房化右室，三尖瓣前叶冗长，隔瓣短小，附着处下移，距离二尖瓣前叶附着处约0.60 cm；肺动脉主干可见来自动脉导管反向血流信号；胎儿左心室内可见一个强回声斑，心包腔可见少量液性区，宽约0.28 cm。胎儿超声心动图声像提示：①三尖瓣下移畸形并重度返流（埃布斯坦畸形可能）；②心包腔少量积液。建议患者孕28周前行产前诊断，其拒绝。后自行就诊于外院心脏外科，嘱随访，建议足月后分娩方式剖宫产为宜、分娩时专科医生协助诊治。……