杨婧祎，刘岩，智旭

妊娠滋养细胞疾病（gestational trophoblastic disease，GTD）是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病，包括葡萄胎（hydatidiform mole）、侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌、胎盘部位滋养层细胞肿瘤及上皮样滋养叶细胞肿瘤。葡萄胎是一种异常妊娠，主要特征是异常的胚胎发育，绒毛水肿变性，滋养层增生，可分为完全性葡萄胎（complete hydatidiform mole，CHM）和部分性葡萄胎（partial hydatidiform mole，PHM）[1-2]。1752年，William Smelie第一次用“葡萄胎”这个名词来描述“葡萄状”的胎盘病理特征。1827年Velpeau和Boivin第一次观察到这些“囊肿”是绒毛的囊状扩增[3]。

1 流行病学

在西方国家，每600～1 000孕次会发生1次葡萄胎，且大部分为散发性葡萄胎，而发展中国家和不发达国家的发病率比西方国家高约2～10倍[4-5]。葡萄胎再发风险为1%～2%，第3次发生葡萄胎的概率则增加到15%～20%，且不会因改变性伴侣而降低[2]。在中国，葡萄胎发病率约为1‰～8.83‰，其中发病率最高的省份是浙江[6]。

复发性葡萄胎（recurrent hydatidiform mole，RHM）是指在同一对夫妇中发生2次及以上的葡萄胎孕史，RHM可以是散发的，也可能是家族聚集性的。双亲型葡萄胎（biparental hydatidiform mole，BiHM）考虑是由于常染色体隐性遗传缺陷造成的，但BiHM含有双亲来源的遗传物质[2,7]。

女方年龄和既往流产病史是研究最多的2项葡萄胎发生的危险因素。13～18岁或者超过35岁的妇女葡萄胎患病风险增加2～3倍，而大于40岁的妇女患病风险增加7倍[8]。相对于双精杂合型PHM而言，双精杂合型和单精纯合型CHM与高龄（＞40岁）更相关[9]。CHM的其他危险因素包括男方高龄、维生素A或者胡萝卜素缺乏和吸烟等。有研究认为不规则月经史和口服避孕药与PHM有关[8]。

2 临床表现与检查

葡萄胎患者早期诊断多依据B超检查和异常增高的人绒毛膜促性腺激素（hCG）水平。……