申永梅，陈叙，张蕾，于红，赵晓敏，常颖

脑灰质异位又称神经元异位，从室周生发基质到皮质迁移途中的任何位置均可出现[1]。根据灰质异位部位，通常分为3个类型：脑室周围（室管膜下）结节状灰质异位（periventricular nodular heterotopia，PNH）、白质内结节状灰质异位以及皮质下带状灰质异位（subcortical band heterotopia，SBH），其中以PNH最为常见[1]。超声是发现胎儿脑皮质异常的重要检查手段，磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）是诊断脑灰质异位最理想的影像学方法[2]。PNH是神经元停留在脑室管膜下，超声和MRI表现为脑室表面小结节，常合并其他畸形，如小脑延髓池增宽等，可能与细丝蛋白A（filamin A，FLNA）基因突变有关[3]。患病儿童可能有癫痫、不同程度智力缺陷等症状[4]。据报道，产前诊断胎儿大脑灰质异位病例中均有合并畸形，其中76.7%合并其他颅内畸形，20%合并后颅窝池增宽[5]。本文报道1例因不良妊娠史于天津市中心妇产科医院（我院）就诊的孕妇行胎儿超声检查，高度可疑脑灰质异位，进一步行MRI和染色体检查并最终诊断为PNH。

1 病例报告

患者 女，31岁，孕3产1。患者孕26+1周时因不良妊娠史于2019年6月18日就诊于我院产前诊断中心。患者自述妊娠第一胎为女性，3岁2个月,生长发育迟缓，患有先天性心脏病；第二次妊娠孕8+周时自然流产。无其他不良家族遗传史。患者既往体健，月经规律，丈夫体健，无不良嗜好，否认近亲结婚。此次妊娠停经30 d自测尿人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotophin，hCG）阳性，早孕反应不重，孕早期无感冒、发热及服药史，无放射性物质接触史，无阴道出血保胎史。致畸四毒（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫）未查，孕早期无创产前DNA检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）为低风险。……