脂蛋白脂酶基因突变致儿童高三酰甘油血症性胰腺炎一例报道并文献复习

2021-05-26许锦平白海涛姚拥华陈先睿

中国全科医学 2021年21期

许锦平，白海涛，姚拥华，陈先睿

本文要点：

近十余年来儿童急性复发性胰腺炎诊断率不断升高，但急性复发性胰腺炎仍属于儿科相对少见的疾病。本文报道了1例脂蛋白脂酶基因突变所致儿童高三酰甘油血症性胰腺炎病例的诊治经过，并通过文献复习对脂蛋白脂酶基因突变所致高三酰甘油血症性胰腺炎的基因遗传特点及临床诊疗思路进行了讨论，有助于提高临床医生对该病的关注及该病危害的认识。

在过去十余年里，虽然儿童急性复发性胰腺炎（acute recurrent pancreatitis，ARP）诊断率不断升高，但ARP仍属于儿科相对少见的疾病。成人ARP的病因主要与饮酒、吸烟、胰腺坏死及高脂血症等有关，而儿童ARP的病因主要与自身免疫和遗传因素有关［1-3］，但无论是成人还是儿童，高脂血症均可能是ARP的独立危险因素［1-2，4］。脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase，LPL）是脂质代谢的关键酶，主要由脂肪细胞、心肌细胞、骨骼肌细胞及巨噬细胞等实质细胞合成并分泌入血。LPL以载脂蛋白C2（Apo C2）为协同因子，可将极低密度脂蛋白（very low density lipoprotein，VLDL）、乳糜微粒（chylomicrons， CM）等富含三酰甘油的脂蛋白水解为游离脂肪酸（free fatty acid，FFA），因此LPL缺乏会导致CM大量堆积并导致患者空腹血浆三酰甘油水平明显升高［5］。国内外研究均表明高脂血症性胰腺炎（hyperlipidemic pancreatitis，HLP）患者存在LPL基因突变［6-7］。本文报道了1例LPL基因突变所致儿童高三酰甘油血症性胰腺炎（hypertriglyceridemic pancreatitis，HTGP）病例，并进行了文献复习，以期提高临床医生对该病的关注及该病危害的认识。