祁婧，裴玉英，逯军

外胚层发育不良（ecodermal dysplasia，ED） 由THURMAN［1］在1848年首次报道。ED是一种罕见的先天性遗传疾病，主要累及外胚层来源器官，如皮肤及其附属器官、牙齿、眼等，造成其结构及功能异常［2］。目前报道的ED发病率为1/5 000～1/10 000［3］。临床中依据有无出汗将ED分为有汗性外胚层发育不良（hidrotic ectodermal dysplasia）和少汗/无汗性外胚层发育不良（hypohidrotic or anhidrotic ectodermal dysplasia，HED或EDA），但少汗性ED较无汗性ED表型轻。有汗性ED为常染色体显性遗传，男女发病率无差异；而HED在遗传上具有明显的异质性，其中以EDA基因突变所致X连锁少汗性外胚层发育不良（ X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED）最为常见［4］。XLHFD患儿易发生高热，严重时可造成死亡，有研究报道XLHED的死亡率约为30%［5］。X 连锁隐性遗传方式下男性XLHFD患者表现为全部或大部分临床症状，女性携带者由于X染色体失活而一般无明显表型或表型较轻，故男性发病率大于女性。本文回顾性分析了1例XLHED患儿的临床资料及基因检测结果，并首次报道了EDA基因c.852T＞A半合子变异。

1 病例简介

患儿，男，5个月龄，因发热2周于2020-03-10入住中南大学湘雅医学院附属海口医院。患儿2周前出现不明原因发热，热峰39.1 ℃，无肢体抖动，无寒战及抽搐，无皮疹、气促、咳嗽、呕吐、腹泻，外院予抗生素和对症治疗后体温可降至正常，但易反复。患儿2个月前曾因咳嗽10余天、发热1 d、抽搐1次于外院住院，诊断为“支气管肺炎；小儿惊厥；巨细胞病毒感染”。患儿为第二胎第二产，足月娩出，出生时无产伤及窒息史。患儿父母均体健，非近亲结婚，患儿哥哥3岁，体健。患儿入院体格检查：体温38.9 ℃，发育正常，营养中等，头发及眉毛稀疏（见图1），毛发淡黄，咽部无充血，心肺腹部无异常。……