王明光，张桐，邓星强，刘晓鸣

生物素-硫胺素反应性基底节病(BTRBGD)自1998年报道第1例[1]至今，越来越多的病例被报道，其主要临床特征是肌张力障碍和对称性基底节病变，发病率不高，至今全球仅有百余例的病例报道，国内报道更是少见[2]。本文通过总结分析2例BTRBGD患儿的临床资料，以期对本病的诊断提供一定的借鉴作用。

1 临床资料

1.1 例1 患儿，女，10岁，因“阵发性抽搐10个月，呕吐6 d”于2017年3月30日入院。患儿生后6月龄时因反应差、喂养困难住院治疗，之后患儿出现运动发育停滞、肌张力增高表现，诊断“脑性瘫痪”行康复治疗。6岁10月龄时出现阵发性抽搐，表现为意识丧失、双眼凝视、牙关紧闭、口周发绀、四肢强直抖动，每次持续数十秒缓解，予口服卡马西平治疗后控制良好，抽搐未再发作。后自行停药，于2017年3月30日(患儿7岁8月龄)再次出现无热抽搐，入住本院神经内科。患儿出生史无异常，个人史无异常，家族史无异常。查体：神志清楚，反应好，头围正常，吐字不清，运动发育落后，不能独站及行走，四肢肌张力明显增高，腱反射活跃。头颅MRI示双侧基底节区对称性片状长T1、长T2信号，Flair及DWI序列呈稍高信号(图1)。拟诊线粒体脑病。检查线粒体基因未见异常，血常规、肝肾功能、心肌酶、电解质、血氨、乳酸未见异常。氨基酸有机酸代谢筛查未见异常。予口服丙戊酸治疗，未再抽搐，但肌张力增高及运动发育落后予康复治疗后无明显改善。

图1 例1患儿7岁8月龄时头颅MRI可见双侧基底节区对称性片状长T1长、T2信号，Flair及DWI序列呈稍高信号