沈夕雅，夏钰，都爱莲

线粒体病是一组由线粒体基因或核基因突变引起的、以线粒体中氧化磷酸化功能受损为特征的、累及多个系统的遗传代谢性疾病[1]。线粒体病并非少见病，据英国的报道[1]，线粒体基因和核基因突变所引起的线粒体病的总体发病率约为1/4 800，目前尚无整体人群发病率的报道。其中线粒体DNAMT-TL1基因m.3243A>G(A3243G)位点突变是最常见的线粒体基因致病性点突变。该突变在人群中的发生率约为1/400，然而实际发病的m.3243A>G突变患者为0.035‰～0.163‰[2]，说明大部分的m.3243A>G突变携带者不发病。而且，m.3243A>G突变导致的线粒体病也是临床表型最为复杂的类型，能够累及到各个组织和器官，包括神经系统、骨骼肌和心肌、耳、眼、肾脏、肝脏和内分泌系统等。临床表型可以表现为特定的综合征如线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作综合征(MELAS综合征)、Leigh综合征等[3-4]，但大部分情况下仅表现为单个症状，或附加于其他疾病之上，甚至表现为不明原因的猝死[2]，给临床识别造成很大的困难。最近，国内外学者在m.3243A>G突变的临床表型、尤其是孕产期并发症方面取得了诸多进展，本文对其所致的综合征性和非综合征的临床表型和最新进展进行系统综述。

本综述首先通过Mitomap(https://www.mitomap.org)对MT-TL1 3243A>G突变所有文献报道过的临床表型进行搜索，共获得文献400篇，再通过Pubmed、Elsevier、万方、知网等数据库，以 “mitochondrial disease”、 “3243A>G mutation”、 “MT-TL1 3243A>G mutation”等作为检索词进一步搜索，并针对近年进展较多的表型扩大检索，共浏览文献约526篇。以临床表型为侧重点，精读全文文献110篇，除去综述共101篇，其中欧洲50篇，北美14篇，澳大利亚6篇，日本14篇，新加坡1篇，中国16篇，最终引用文献48篇，其中29篇发表于2015以后，基于国人的病例报道、临床及基础研究9篇。