陈萍，瞿千千，崔文豪，刘海燕，史杰婧，张燕，吕海东

杆状体肌病(NM)是一种罕见的具有遗传异质性的先天性肌病,因在患者肌纤维中发现大量杆状体物质异常沉积而命名[1]，临床上常表现为缓慢进展的肢体无力，目前主要通过肌肉活检和基因检测进行确诊。NM的遗传方式有常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)或X连锁隐性遗传(XR)[2-3]。

本研究报道1例先经肌肉活检病理确诊的NM患者，13年后随访复诊时进一步做了双下肢肌肉MRI和基因检测，发现患者双下肢肌群呈选择性受累，基因检测发现为复合杂合突变，其中一处突变位点目前尚未见有报道，为新发突变位点。本文对其临床特点、肌肉病理和MRI改变以及基因检测结果进行总结，并结合相关文献复习讨论。

1 临床资料

患者，男，29岁，农民，右利手。曾以“双下肢无力8年”为主诉于2006年8月9日首次就诊我院。患儿出生时正常，6岁时家属发现患儿双小腿力弱，双侧足趾无力，不能快跑。9岁时曾作EMG提示双侧股四头肌呈肌源性损害，化验血清肌酶谱正常，未明确诊断。13岁时双下肢无力有所加重，踮脚困难，不能快走，于2006年8月9日首次来我院就诊。当时查体：面部脸形较长，智力正常，脑神经未见异常。四肢肌张力正常，腱反射对称性减低。双上肢肌力Ⅴ级，双下肢近端肌力Ⅴ-级，双下肢足背伸肌力Ⅳ级，双足跖屈肌力Ⅲ级。深浅感觉正常，双侧弓形足。为进一步明确诊断，经家属同意，行左侧股四头肌肌肉活检。肌肉病理发现患者肌纤维内有杆状体聚集，病理诊断为NM。……