刘露，戴文卓，朱夕陈，马涛

CLCN2基因相关性白质脑病(CC2L)，也被称为共济失调性白质脑病(LKPATMIM)，是一种罕见的常染色体隐性疾病，由CLCN2基因突变引起。CLCN2基因编码的氯离子通道2(ClC-2)是一个具有渗透性的跨膜离子通道，在人体各组织中广泛表达，对调节离子和水稳态有重要作用。CLCN2突变将导致ClC-2功能障碍和髓鞘微穿孔，并在MRI上具有特征性表现[1-2]。现报道1例携带经基因验证的杂合CLCN2突变CC2L患者，并进行文献复习，以提高对该病的认识。

1 病例患者，男性，40岁，因“腰背部及右下肢感觉异常3个月”于2019年8月4日入院。患者自3个月前出现腰背部僵硬感，右下肢麻木感，双脚自觉时有发冷。起病前无前驱感染症状，无明显诱发及缓解因素，无进行性加重，自诉发现伸舌左偏，无头痛，无意识障碍，无认知障碍，无视物模糊、复视，无肢体抽搐、无力，无声音嘶哑、饮水呛咳、尿便障碍等。在外院查胸椎CT提示胸椎狭窄变形，MRI示多发腔隙性脑梗死、脑白质病变，予以针灸等治疗未见好转。患者既往体健，否认高血压、糖尿病等病史；否认肝炎、结核、艾滋等传染病病史；否认重大外伤、手术、输血史；否认食物药物过敏史。否认吸毒、吸烟和饮酒史，否认长期化学毒物接触史。否认直系亲属卒中、多发性硬化、遗传性脑血管病等神经系统特殊病史及强直性脊柱炎等风湿免疫性病史，否认父母近亲婚配。查体：体温36.6 ℃，脉搏66次/min，呼吸20次/min，血压114/71 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。神经系统查体：神清，语利，双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反应灵敏，眼球运动正常，视力、视野正常，伸舌稍左偏，口角无歪斜，鼻唇沟对称，咽反射、软腭运动正常，颈软，四肢肌力、肌张力正常，深浅感觉粗侧正常，腱反射存在，病理征未引出。……