赵静，王训，程楠，喻绪恩，孙道银，韩桂玲，年娜，沙从波，杨任民

线粒体脑肌病是一种少见的母系遗传病，是由于线粒体代谢缺陷，导致ATP合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病，以脑和肌肉受累最严重。其中线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是较常见的亚型[1]，根据病灶部位的不同可出现轻偏瘫、失语、皮质盲、抽搐、身材矮小、智能减低等表现[2]。由于其临床表现多样，使得漏诊、误诊率高。本研究对2017年1月至2019年12月我院临床及基因确诊的6例MELAS综合征患者的临床、EEG、影像、肌活检特点进行总结分析，以期提高对疾病的认识，降低临床误诊率。

1 临床资料

1.1 一般资料 见表1。本组6例患者中男4例，女2例;年龄4～43岁，平均起病年龄(15.00±13.10)岁。所有患者经检测均存在A3243G基因突变。其中包括1个临床家系中1例患者(基因测序图见图1)。MELAS综合征诊断标准：(1)影响骨骼肌和神经系统的临床症状;(2)血乳酸最小运动量试验;(3)肌肉活检和电镜下观察发现大量异常线粒体堆积;(4)基因检测发现mtDNA相关突变;(5)排除各种疾病引起的线粒体继发损害[3]。

1.2 临床表现 见表1。本组患者主要表现为痫性发作(100%)、卒中样发作(50.0%)、形体矮小(50.0%)、认知功能下降(66.7%)、共济失调(33.3%)、血乳酸增高(83.3%)、糖尿病(16.7%)。

1.3 EEG检查 见表1。本组患者中4例顶、枕、颞区局灶性癫痫样放电，2例广泛性δ波，其中1例伴弥漫性1.5～2.0 Hz多棘慢、慢棘慢波发放(典型EEG改变见图2)。

表1 MELAS综合征患者临床资料编号性别起病年龄(岁)临床症状血乳酸(mmol/L)突变基因EEG影像学肌活检1男13癫痫、身材矮……