朱承谕，陈 琦，封忠昕

遵义医科大学附属医院 血液内科，贵州 遵义 56300

遗传性血色病( hereditary hemochromatosis, HH) 是一种罕见的常染色体遗传病，北欧高加索人群发病率较高，其发病机制为铁代谢相关基因突变导致小肠对铁吸收过多，体内过量的铁进行性蓄积造成肝、肾、脑、胰腺等组织损伤，从而引起器官功能障碍导致肝硬化、糖尿病、心肌病、垂体损伤、睾丸萎缩、关节疾病和皮、肤色素沉着等[1]。现将本院收治的1例HH患者的临床资料报道如下。

1 病例资料

患者男性，29岁，因“发现肝功能异常4年，CA19-9升高1个月”于2018年11月30日入本院，患者于2014年体检时发现肝功能异常，转氨酶升高(具体值不详)，无乏力、腹胀、目黄等不适，未予重视，2018年10月体检发现转氨酶升高，且伴CA19-9升高，为求进一步诊治就诊于本院。既往史：患者既往体健，父亲因“肝病、糖尿病”于2003年去世，姑姑因“血色病”曾于外院行“放血”治疗于2017年去世，余家庭成员体健，无类似病史。查体：生命体征平稳，神志清楚，慢性肝病面容，全身皮肤无黄染，无瘀点、瘀斑，无蜘蛛痣、肝掌，心肺查体无异常，腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝未触及，脾肋下约2横指。血常规：血小板总数 89×109/L；尿常规：尿胆原阴性、尿胆红素阴性；大便常规阴性；肝功能：AST 76 U/L，ALT 114 U/L，GGT 133 U/L，TBil 27.2 μmol/L，直接胆红素5.2 μmol/L，总胆汁酸15.14 μmol/L，Alb 47.4 g/L；铁蛋白>1500 μg/L，铁蛋白(稀释)2689.30 μg/L，不饱和铁结合力3.5 μmol/L，总铁结合力51.1 μmol/L，血清铁47.6 μmol/L，24 h尿铁蛋白14.3 μg/L；AFP 2.18 ng/ml，CA19-9 148.1 U/ml；铜蓝蛋白 26.10 mg/dl；性激素结合球蛋白 89.01 nmol/L，雌二醇202.2 pmol/L，总睾酮>52 nmol/L;甲状腺功能阴性；HBV、HCV、HAV、HEV、HIV+梅毒阴性；抗核抗体+抗核抗体谱、自身免疫性肝炎抗体阴性；病毒四项、凝血功能阴性。上腹……