胡滢月，鲁利莎，李贞茂，李良平，雷 蕾

四川省医学科学院·四川省人民医院 消化内科，成都 610072

铁是人体内必须微量元素之一，正常成人中90%～95%的铁来源于体内衰老或破坏的红细胞中的血红蛋白被巨噬细胞吞噬所释放的铁；5%～10%来源于肠道吸收食物中的铁。血色病为我国临床罕见铁代谢缺陷病，现将本科收治的1例表现为糖尿病酮症酸中毒，经基因检测、肝组织活检、影像学等证实为遗传性血色病患者的临床资料报道如下。

1 病例资料

患者男性，31岁，因“肝功能异常7年，血糖升高2年，恶心、呕吐5 d”于2020年4月27日收入本科。既往有性功能减退1年，否认神经系统特殊病史，否认血液病、肝炎病史，否认长期口服铁剂史，否认有毒有害物质接触史，无输血史，无手术、外伤史，偶有饮酒史，未婚未育，家族无类似疾病病史，父母否认近亲婚育史。7年前体检肝功能：ALT 68 U/L，AST 94 U/L(未行诊治)。2年前体检空腹血糖为10.2 mmol/L，餐后2 h血糖为12.7 mmol/L；社区门诊多次空腹静脉血糖>7.0 mmol/L及餐后2 h静脉血血糖>12.0 mmol/L(具体数值不详)，诊断为2型糖尿病，予以“门冬胰岛素30注射液(诺和锐30)14 U(早)及16 U(晚)皮下注射”控制血糖，治疗期间未定期监测血糖。5 d前因劳累后出现腹胀、恶心、呕吐，伴头晕乏力，社区门诊血糖仪查指尖随机血糖提示“Hi”，尿酮体(3+)、pH 7.21，诊断为“糖尿病酮症酸中毒”，给予补液支持、静脉滴注胰岛素降低血糖治疗，经治疗后腹胀症状持续存在，头晕乏力、恶心呕吐好转，完善腹部CT诊断“肝硬化、脾大”，遂于本科住院。入院查体，体温36.8 ℃，脉搏98次/min，呼吸20次/min，血压104/63 mm Hg，慢性病容，中等体型，神清语晰，全身皮肤巩膜无黄染，无肝掌及蜘蛛痣，颜面部及双下肢胫前皮肤见广泛褐色色素沉着(图1)。心肺……