韩 菲，宋 佳，李忱阳，尹凤荣，张晓岚

河北医科大学第二医院东院区消化内科，河北 石家庄 050000

病例患者，女，26岁，主因“间断反酸、烧心8年”收治。患者8年前无诱因出现反酸、烧心，无恶心、呕吐，无腹痛、腹胀，大小便正常，未诊治。6年前因突发上腹锐痛行胃穿孔修补术，术后无烧心、反酸等不适。2个月前，无诱因地出现反酸、烧心、嗳气，伴右上腹阵发性隐痛，不向他处放射，于当地医院查13C尿素呼气试验阳性，电子胃镜示：胃窦黏膜片状充血水肿，散在片状隆起，予根除幽门螺杆菌治疗后症状好转，复查电子胃镜：胃角黏膜粗糙,充血水肿;胃窦黏膜粗糙，充血水肿，可见散在点片状红斑，并可见多发半球形、丘状或成簇增生隆起性病变，表面光滑或充血，以近幽门口为著(见图1)；病理示黏膜慢性炎症。为进一步明确胃窦部位病变收入我科。查体：体温36 ℃、脉搏78次/min、呼吸20次/min、血压138/82 mmHg，无贫血貌。全身浅表淋巴结无肿大；心肺无阳性体征；全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾未触及。辅助检查：血常规、凝血常规及生化指标正常。电子肠镜示：回盲部、升结肠及降结肠各见1枚带蒂息肉样隆起，表面黏膜充血水肿。直肠可见10余枚大小不等的扁平、半球形、指状或带蒂息肉样隆起(见图2)；病理提示幼年性息肉，局灶腺上皮轻度异型增生。全腹CT及全消化道造影未见小肠病变。结合内镜特征以及病理结果，符合幼年性息肉综合征(Juvenile polyposis syndrome, JPS)的诊断标准(详见讨论)。家族中，其母亲患有直肠癌，祖父死于贲门癌。在此基础上对患者进行了遗传性结直肠癌相关基因检测，提示PMS2基因突变(c.A2548G)。……