任威瑞， 张 创， 赵文娟， 张宇翔， 王军民

1.河北医科大学第三医院消化内科，河北 石家庄 050000；2.河北医科大学第二医院小儿外科

锯齿状息肉(serrated polyp，SP)是一种隐窝上皮存在锯齿状形态结构，具有不同程度恶性潜能的异质性病变，其中包括增生性息肉(hyperplastic polyp，HP)、传统锯齿状腺瘤(traditional serrated adenoma，TSA)和无蒂锯齿状腺瘤/息肉(sessile serrated adenoma/polyp，SSA/P)[1]。锯齿状息肉病综合征(serrated polyposis syndrome，SPS)过去被称为增生性息肉综合征(hyperplastic polyposis syndrome，HPPS)[2]。Burt和Jass于2000年提出了HPPS定义，被世界卫生组织(WHO)认可并延续至今[3]。WHO于2019年更新了诊断标准，SPS的诊断要求满足以下条件之一：(1)在近端结肠至少有5枚SP，大小均>5 mm，其中至少有2枚SP直径>10 mm；(2)在整个结直肠腔中发现超20枚大小不同的SP，其中至少5枚位于近端结肠[4]。虽然SPS患者有较高的发展为结直肠癌的风险，但SPS遗传缺陷机制目前仍不明确[5]。高通量基因芯片和测序技术的高速发展为探索SPS的基因表达谱、发现肠道细胞在特定状况状态下的基因表达情况和关键基因变化规律提供了可能。综合的生物信息学分析可以帮助我们进一步研究并更好地探索其潜在机制[6]。为了更深层次研究SPS各种基因变化及引起SPS的关键基因，本研究从Gene Expression Omnibus(GEO)数据库中选择了GSE19963数据集，下载并分析数据以获取SPS的肠道组织样本和正常结肠黏膜组织样本的差异表达基因。利用DAVID数据库对差异表达基因进行富集和功能注释，基于STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质相互作用(protein-protein interaction，PPI)网络，分析其关键基因，应用药物基因组学数据库Connectivity Map(CMap)探索具有潜在治疗SPS作用的小分子药物。本研究希望通过生物信息学为SPS的早期诊断、发病机制及治疗药物的研究提供一定依据和方向。