孙凯琳，王毅鹏

（1.昆明医科大学附属延安医院 内分泌科，云南 昆明650051；2.昆明市延安医院 体检中心，云南 昆明650051）

高尿酸血症不仅是痛风、高血压和心血管疾病发生发展的独立危险因素[1]，而且与代谢综合征密切相关。由于人们生活方式及饮食结构的转变，高尿酸血症已成为一种常见的高发疾病，在我国发病率为13.3%[2]，同时我国人群高尿酸血症遗传也呈现出独有特点。KCNQ1为糖尿病重要的易感基因，亦有学者发现KCNQ1与我国汉族人群痛风相关[3]。KCNQ1与高尿酸血症间的关联研究甚少。为此，本研究采用SNaPshot 测序技术对KCNQ1基因多态性位点进行分型检测，进一步探讨其与高尿酸血症的关联及影响机制。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选取2019年3月—7月在昆明市延安医院体检发现的高尿酸血症患者120 例（高尿酸血症组），诊断参照该院检验科标准：空腹血尿酸男性≥428 μmol/L、女性≥357 μmol/L。排除明确诊断的痛风、高血压、糖尿病、高脂血症、感染、严重肝肾功能不全、恶性肿瘤及其他系统疾病。选取180 例同期健康体检者为对照组，排除标准同前。所有个体间无血缘关系，所有研究对象签署知情同意书。

1.2 主要仪器及试剂

全自动生化分析仪（日本东芝公司），PCR 仪、紫外凝胶成像系统（美国Bio-Rad 公司），电泳仪（北京六一仪器厂），3730XL 基因测序仪（美国Applied Biosystems 公司），血液基因组柱式小量提取试剂盒（北京康为世纪生物科技有限公司），引物及金牌Mix（昆明擎科生物科技有限公司），SNaPshot试剂盒（美国Applied Biosystems公司）。

1.3 基线资料收集

测量所有研究对象的身高、体重、血压，并计算体重指数（BMI）。……