孟 蕾，庄金木，孙雪岩，柳竹琴，周 璇，刘 昊，周 芳，李颖嘉，孙 竞

南方医科大学南方医院1血液科，2超声科，3影像诊断科，广东 广州510515

重型血友病A患者以反复自发性关节出血而逐渐致残为主要临床表现［1］。目前血友病尚无根治方法，凝血因子替代治疗分为按需治疗和预防治疗。2020年第三版世界血友病联盟《血友病指南》［2］指出：按需治疗无法阻止长期关节损害，任何剂量的预防治疗都优于按需治疗，特别是儿童患者建议规律长期的足量预防治疗。但足量预防治疗因子用量大、费用高，尚不适于资源有限的发展中国家国情。2020年版《血友病治疗中国指南》［3］指出，基于我国实际情况，目前仍普遍采用低剂量方案，随着我国经济和医疗条件的改善，建议在经济条件允许的血友病患儿中开始实施中剂量预防治疗方案。研究证明，低中剂量方案可明显减少血友病患儿出血［4］；本团队近年研究也表明，相较按需治疗，短期低中剂量预防治疗可能延缓血友病患儿关节损伤的进展［5-7］，但是否稳定保护关节不致残则无定论。目前国内暂无中长期前瞻性研究表明低中剂量方案对于关节的长期保护作用及其规律。

有效预防儿童血友病远期关节病变是治疗血友病的重要目标［8］。中国儿童血友病A预防治疗回顾性研究（ReCARE）显示，小剂量预防方案可减少中国患儿的出血，减少靶关节数量，而于正处快速生长发育关键时期的青少年患者，长期反复出血更易导致不可逆的关节慢性炎症、畸形甚至致残［9］。……